Osteopetrose is 'n been siekte wat veroorsaak dat bene te dig is, wat lei tot maklik gebreekte bene. Osteopetrose veroorsaak dat spesiale been selle genoem osteoklaste abnormaal funksioneer. Normaalweg breek osteoklaste ou beenweefsel af as nuwe beenweefsel groei. Vir mense met osteopetrose, breek die osteoklaste nie die ou beenweefsel af nie. Hierdie beenopbou veroorsaak dat die bene oorgroei.
In die kop en ruggraat plaas hierdie oorgroei druk op senuwees en veroorsaak neurologiese probleme. In die bene waar beenmurg gewoonlik vorm, skuif die oorgroei uit die beenmurg.
Daar is verskeie tipes osteopetrose: outosomale dominante osteopetrose, outosomale resessiewe osteopetrose en intermediêre outosomale osteopetrose. Watter tipe jy het en die erns van die toestand hang af van hoe dit geërf is.
Autosomale dominante osteopetrose (ADO)
Oorspronklik genoem Albers-Schonberg-siekte na die Duitse radioloog wat dit eers beskryf het. Hierdie vorm van osteopetrose is sag en word gewoonlik by volwassenes tussen 20 en 40 jaar gevind. Volwassenes met osteopetrose het gereelde botfrakture wat nie goed genees nie. Beeninfeksies (osteomyelitis), pyn, degeneratiewe artritis en hoofpyn kan ook voorkom. ADO is 'n sagte vorm van osteopetrose. Sommige mense het dalk geen merkbare simptome nie.
ADO is die mees algemene vorm van osteopetrose. Ongeveer 1 op 20 000 mense het hierdie vorm van die toestand. Mense met ADO erf slegs een kopie van die geen, wat beteken dat dit van slegs een ouer (bekend as outosomale dominante erfenis) gekom het. Dié wat met osteopetrose gediagnoseer word, het 'n 50 persent kans om die toestand aan hul kinders te gee.
Autosomale Resessiewe Osteopetrose (ARO)
ARO, ook bekend as maligne infantiele osteopetrose, is 'n ernstige vorm van osteopetrose. ARO begin die baba raak voordat hy of sy selfs gebore is. Babas met ARO het uiters bros bene (die konsekwentheid daarvan is vergelyk met stokke van krijt) wat maklik breek. Tydens die geboorteproses kan die baba se skouerbene breek.
Kwaadaardige infantiele osteopetrose is gewoonlik by geboorte duidelik. Gedurende die eerste lewensjaar sal ongeveer 75 persent van kinders met kwaadaardige infantiele osteopetrose bloedprobleme ontwikkel, soos bloedarmoede (lae aantal rooibloedselle) en trombositopenie (lae aantal bloedplaatjies in die bloed). Ander simptome sluit in:
- Lae vlakke van kalsium (wat beslaglegging kan veroorsaak)
- Druk op die optiese senuwee in die brein (wat lei tot visuele gestremdheid of blindheid)
- Gehoorverlies
- gesigsverlamming
- Gereelde botfrakture
Hierdie vorm van osteopetrose is skaars, wat 1 op 250,000 mense affekteer. Die toestand vind plaas wanneer albei ouers 'n abnormale geen het wat aan die kind oorgedra word (autosomale resessiewe erfenis genoem). Die ouers het nie die wanorde nie, alhoewel hulle die geen dra. Elke kind wat hulle het, het 1 tot 4 kans om met ARO gebore te word.
Onbehandeld, die gemiddelde lewensduur vir kinders met ARO is minder as tien jaar.
Intermediêre Autosomale Osteopetrose (IAO)
Intermediêre outosomale osteopetrose is nog 'n skaars vorm van osteopetrose. Slegs 'n paar gevalle van die toestand is aangemeld. IAO kan van een of albei ouers geërf word, en word tipies gedurende die kinderjare. Kinders met IAO kan 'n verhoogde risiko van beenbreuk hê, sowel as bloedarmoede. Kinders met IAO het gewoonlik nie die lewensbedreigende beenmurgafwykings wat kinders met ARO het nie. Sommige kinders kan egter abnormale kalsiumafsettings in hul brein ontwikkel, wat lei tot intellektuele gestremdhede.
Die toestand is ook gekoppel aan renale tubulêre acidose, 'n tipe niersiekte.
OL-EDA-ID
In uiters skaars gevalle kan osteopetrose deur die X-chromosoom geërf word. Dit staan bekend as OL-EDA-ID, 'n afkorting van die simptome wat die toestand veroorsaak - osteopetrose, limfedeem (abnormale swelling), anhidrotiese ektopoderale displasie ('n toestand wat die vel, hare, tande en sweetkliere affekteer) en immuniteitsgebreke. Mense met OL-EDA-ID is geneig tot ernstige, herhalende infeksies.
Behandelingsopsies
Beide die volwasse en kindervorms van osteopetrose kan baat vind by Actimmune-inspuitings. Actimmune (interferon gamma-1b) vertraag die progressie van kwaadaardige infantiele osteopetrose omdat dit 'n toename in beenresorptie veroorsaak (afbreek van ou beenweefsel) en in rooibloedselle.
'N Beenmurgoorplanting is die enigste volledige geneesmiddel wat beskikbaar is vir maligne infantiele osteopetrose. Beenmurgoorplanting het baie risiko's, maar die voordele - vermy kindersterftes - kan die risiko's oorskry.
Ander behandelings sluit in voeding, prednisoon (help om die bloed seltelling te verbeter), en fisiese en arbeidsterapie .
Bronne:
Nasionale Instituut van Gesondheid. Inligting vir pasiënte oor osteopetrose.
Genetika Tuisverwysing. Osteopetrosis. (2016)