In 2004 geïdentifiseer
In 1989 het 'n kind by die kantoor van dr. Katherine W. Timothy van die Universiteit van Utah gekom. Dr. Timothy het opgemerk dat die kind 'n hartritmestoornis gehad het en die vingers en tone van die hart gedraai het. Hierdie kind het wat bekend gestaan het as Timoteus sindroom, aangewys ter ere van dr Timothy se vooraanstaande loopbaan as 'n wetenskaplike wat die oorsake van onreëlmatige hartritmes ondersoek.
In 2004 het 'n internasionale span navorsers die genetiese mutasie wat verantwoordelik is vir Timoteus-sindroom, geïdentifiseer in 'n geen genaamd CACNA1C, en formeel geïdentifiseer die sindroom in die mediese literatuur. Die mutasie wat die sindroom veroorsaak, kom spontaan voor en word nie geërf nie.
Dit is nie bekend hoeveel kinders deur Timoteus sindroom geraak word nie. Die navorsers het 17 kinders geïdentifiseer en glo ander kinders met die sindroom sal gediagnoseer word, aangesien die mediese gemeenskap leer oor die siekte.
simptome
Kinders met Timoteus sindroom het 'n probleem met die vloei van kalsium in die liggaamselle. Kalsium is een van die belangrikste molekules in die liggaam, en dit kan 'n wye verskeidenheid simptome veroorsaak. Dit kan insluit:
- Potensieel fatale hartritmestoornisse
- Hartafwykings
- Webbed vingers en tone (sindelik)
- Verswakte immuunstelsel
- Kognitiewe probleme
- outisme
- Lae bloedsuiker (hipoglisemie)
diagnose
Enige kind wat gebore is met gevulde vingers of tone, word nagegaan om te sien of hy of sy 'n genetiese afwyking het . 'N Elektrokardiogram (EKG) sal enige abnormale hartritmes opspoor. 'N Ekkokardiogram (ultraklank van die hart) sal enige hartafwykings opspoor. Outisme is 'n komplekse versteuring en kan moeilik wees om op te spoor.
Die kombinasie van webbed vingers en tone en abnormale hartritme sal 'n diagnose van Timothy-sindroom voorstel.
behandeling
Die goeie nuus is dat die abnormale vloei van kalsium in die liggaam behandel kan word met kalsiumkanaalblokkende medisyne soos Calan (verapamil) of Procardia (nifedipien). Die navorsers behandel die kinders met Timothy-sindroom met hierdie tipe medikasie, met die hoop dat die middels die onreëlmatige hartritmes sal verminder en die kognitiewe funksie verbeter.
Navorsing voortgesit
Die navorserspan gaan voort met hul werk en evalueer hoe kalsiumkanaalblokkende medisyne individue met Timothy-sindroom beïnvloed. Hulle sal ook soek na genes wat onreëlmatige hartritmes veroorsaak, en hoe abnormale kalsiumvloei in die liggaam verband hou met outisme.
Bronne:
> "Ernstige kinderjarige genetiese sindroom geïdentifiseer." Nuusberigte. 30 September 2004. Kinderhospitaal Boston.
> "Timoteus Sindroom." Indeks van Skaars Siektes. 04 Apr 2007. Nasionale Organisasie vir Skaars Stoornisse.