Mense met Cat Eye Syndrome het 'n baie onderskeidende kyk
Katoogsindroom (CES, ook bekend as Schmid-Fraccaro-sindroom), is 'n toestand wat veroorsaak word deur 'n chromosomale abnormaliteit en word genoem na die katagtige oogvorm wat dit veroorsaak. CES is die gevolg van 'n genetiese defek in chromosoom 22, wat 'n ekstra chromosoomfragment veroorsaak.
Voorkoms van Cat Eye Syndroom
Katoogsindroom raak beide mans en vrouens en word geskat in 1 uit 50,000 tot 1 uit 150,000 individue.
As jy CES het, is jy heel waarskynlik die enigste in jou familie om die toestand te hê, aangesien dit 'n chromosomale abnormaliteit is in teenstelling met 'n geen.
Simptome van Cat Eye Sindroom
As jy of jou kind 'n CES het, kan jy 'n wye verskeidenheid simptome ervaar. Ongeveer 80 persent tot 99 persent van individue met katoogsindroom het die volgende drie simptome gemeen:
- Klein groei van vel (tags) van die buitenste ore
- Depressies in die vel (putte) van die buitenste ore
- 'N Afwesigheid of obstruksie van die anus (anale atresie)
Ander, meer algemene simptome van Schmid-Fraccaro sindroom sluit in:
- Die afwesigheid van weefsel van die gekleurde deel van een of albei oë (iris coloboma)
- Kongenitale hartafwykings
- Rib abnormaliteite
- Afwaartse skuinsopeninge tussen die boonste en onderste ooglede
- Gebreke van die urienweg of niere
- Kort statuur
- Gesplete verhemelte
- Wye-set oë
- Intellektuele gestremdheid
Daar is ander minder algemene geboorte afwykings, wat ook as deel van die toestand aangeteken is.
Oorsake van Cat Eye Sindroom
Volgens die Nasionale Organisasie vir Skaars Stoornisse (NORD), is die presiese oorsaak van katoogsindroom nie heeltemal verstaan nie. In sommige gevalle blyk die chromosomale abnormaliteit willekeurig op te staan weens 'n fout in die verdeling van 'n ouer se voortplantingselle. In hierdie gevalle het jou ouer normale chromosome.
In ander gevalle blyk dit uit 'n gebalanseerde translokasie in een van jou ouers.
Translokasies vind plaas wanneer gedeeltes van sekere chromosome afbreek en herrangskik word, wat lei tot verskuiwing van genetiese materiaal en 'n veranderde stel chromosome. As 'n chromosomale herrangskikking gebalanseerd is, wat beteken dat dit uit 'n veranderde maar gebalanseerde stel gene bestaan, is dit gewoonlik skadeloos vir die draer. As u egter CES het, kan u chromosomale herrangskikking u risiko verhoog om u abnormale chromosomale ontwikkeling na u kinders te verlaag.
In sommige gevalle kan 'n ouer van 'n geaffekteerde kind die merker-chromosoom in sommige van die liggaamselle hê en in sommige gevalle sekere moontlik milde kenmerke van die siekte manifesteer. Bewyse dui aan dat hierdie chromosomale abnormaliteit deur verskeie geslagte in sommige families oorgedra kan word; Soos hierbo genoem, kan die uitdrukking van geassosieerde eienskappe egter veranderlik wees. As gevolg hiervan, kan slegs diegene met veelvuldige of erge eienskappe geïdentifiseer word.
Chromosomale analise en genetiese berading kan aanbeveel word vir ouers van 'n geaffekteerde kind om die teenwoordigheid van sekere abnormaliteite met chromosoom 22 te help bevestig of uit te sluit en om herhalingsrisiko te evalueer.
Diagnose en behandeling van Kat Oogsindroom
As jy 'n katoogsindroom het, beteken dit dat jy daarmee gebore is. Tipies sal jou dokter jou of jou kind diagnoseer op grond van die simptome wat jy het. Genetiese toetsing, soos 'n karyotipe, kan die teenwoordigheid van die spesifieke genetiese defek in chromosoom bevestig. 22-drievoudig of viervermindering van dele van die chromosoom wat met CES geassosieer word.
Hoe CES behandel word, is gebaseer op die simptome wat jy of jou kind het. Sommige kinders kan chirurgie benodig om geboortefoute in hul anus of hart te herstel. Die meeste mense met 'n katoogsindroom het 'n gemiddelde lewensverwagting, tensy hulle lewensbedreigende fisiese probleme soos 'n ernstige hartgebrek het.
> Bronne:
> Inligtingsentrum vir genetiese en skaars siektes. Katoogsindroom. Nasionale Sentrum vir die Bevordering van Vertaalwetenskappe. Amerikaanse Departement van Gesondheid en Menslike Dienste. Nasionale Instituut van Gesondheid. Opgedateer 13 April 2015.
> Nasionale Organisasie vir Skaars Stoornisse (NORD). Katoogsindroom. Gepubliseer 2017.