CCHS is 'n asemhalingsprobleem wat vroeg in die lewe begin
Kongenitale sentrale hipoventilasie sindroom (CCHS), ook bekend as Ondine-sindroom, is 'n siekte wat jou vermoë om asem te haal, beïnvloed. Mense met CCHS het probleme met asemhaling, veral as hulle slaap. In plaas van gereeld asem te haal, het mense met CCHS hipoventilaat (neem vlak asemhaling), wat die hoeveelheid suurstof in die bloed verminder en die koolstofdioksiedvlakke verhoog.
CCHS word geraam op ongeveer 1000 mense. Hierdie getal mag egter hoër wees, aangesien navorsers glo dat sommige gevalle van skielike kindersterftesindroom (SIDS) ongediagnoseerde CCHS kan wees. 'N Geengebrek (PHOX2B) is geassosieer met aangebore sentrale hipoventilasiesindroom. Hierdie geen bevorder neuronvorming in die senuweestelsel. 'N Gebrek in hierdie geen kan verduidelik hoekom iemand met CCHS sukkel om hul asemhaling te reguleer.
CCHS is 'n genetiese toestand . Slegs een ouer moet die gene afbeweeg sodat hulle kind geraak kan word. Maar 90 persent van die gevalle is as gevolg van nuwe mutasies - wat beteken dat hulle nie geslaag is nie.
Simptome van CCHS
Babas wat met CCHS simptome gebore word, kan wissel van ligte tot ernstige, en kan insluit:
- Swak asemhaling of volledige gebrek aan spontane asemhaling, veral tydens slaap
- Abnormale leerlinge (70 persent van individue)
- Voedingsprobleme as gevolg van suur terugvloei en verminderde intestinale motiliteit
- Hirschsprung-siekte, 'n dermsversteuring wat dit moeilik maak om stoelgang te slaag (20 persent van individue)
- Verminderde vermoë om pyn te voel
- Episodes van verhoogde sweet
- Lae liggaamstemperatuur
- 'N Kort, wye boksvormige gesig
- Kognitiewe probleme
Diagnose kry
Ten einde gediagnoseer te word met aangebore sentrale hipoventilasie sindroom, moet die volgende simptome teenwoordig wees:
- Aanhoudende bewyse van swak asemhaling tydens die slaap
- Simptome wat begin gedurende die eerste jaar van die lewe
- Geen ander respiratoriese of spiertoestande wat asemhalingsprobleme kan aanspreek nie
- Geen bewyse van hartsiektes nie.
Sommige babas met CCHS mag verkeerdelik gedink word om hartafwykings te hê of om 'n ander tipe asemhalingsprobleem te hê. 'N Definitiewe diagnose kan gemaak word deur genetiese toetsing vir PHOX2B-defekte.
Behandeling van CCHS
As daar vermoed word dat CCHS is, kan 'n slaapstudie help om te bepaal hoe erge asemhalingsprobleme is, asook watter behandelings nodig sal wees. Ander spesiale respiratoriese funksie toetse kan ook uitgevoer word. Volledige kardiale en neurologiese ondersoeke kan enige ander tipe respiratoriese of spierversteuring uitsluit. Vroeë diagnose en behandeling is belangrik om ernstige komplikasies te voorkom wat veroorsaak word deur periodes van lae of geen suurstof.
Behandeling fokus op die verskaffing van asemhaling ondersteuning, gewoonlik deur die gebruik van 'n respirator (ventilator). Die meeste mense met CCHS sal 'n trageostomie nodig hê . Sommige kinders met CCHS sal 24 uur per dag 'n ventilator benodig. Ander mag slegs asemhaling benodig wanneer hulle slaap. In sommige individue kan 'n chirurgiese inplantaat in die diafragma spier elektriese stimulasie van die spier toelaat om asemhaling te beheer.
Kinders met CCHS kan aktiewe lewens lei. Hulle benodig egter noue toesig terwyl hulle swem of speel in swembaddens, aangesien hul liggame vergeet om asem te onderdruk terwyl hulle onderwater is. CCHS is 'n lewenslange toestand wat gereelde monitering en streng nakoming van behandeling vereis. Deur die toestand vroeg en volgende behandelingsprotokol te vang, kan diegene met die toestand 'n gemiddelde lewensverwagting hê.
Bronne:
Gozal, D. (2002). Ondine vloek. Emedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attie-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, 'n Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (17 Maart 2003). Poliallanien-uitbreiding en frameshift mutasies van die gepaarde-like homeobox gene PHOX2B in aangebore sentrale hipoventilasie sindroom. Natuurgenetika , aanlyn.
Genetika Tuisverwysing. Kongenitale sentrale hipoventilasie sindroom. (2008)