'N Oorsig van nie-transfusie afhanklike thalassemia
Thalassemia is 'n groep van versteurings wat hemoglobien, 'n proteïen, binne rooibloedselle (RBC) affekteer. Mense wat thalassemie erwe, kan nie hemoglobien lewer wat normaalweg lei tot bloedarmoede (lae RBC telling) en ander komplikasies.
Thalassemia kan in drie groot kategorieë ingedeel word:
- Eienskap: Persoon dra die geen vir mutasie, maar het geen siekte nie. Dit word soms thalassemia minor genoem.
- Intermedia: Persoon met thalassemie iewers tussen eienskap en hoofvak.
- Hoof: Persoon met thalassemie wat lewenslange VLO-transfusies benodig.
Hoe word Thalassemia Intermedia gediagnoseer?
Alhoewel, die meeste van die tyd sal thalassemia major op die pasgebore skerm geïdentifiseer word, mag mense met thalassemia intermedia eers tot jare later geïdentifiseer word. Hierdie mense word algemeen geïdentifiseer op roetine- volledige bloedtelling (CBC). Die CBC sal 'n ligte tot matige bloedarmoede openbaar met baie klein rooibloedselle. Dit kan verwar word met ystertekortemie.
Diagnose word bevestig deur 'n hemoglobienprofiel (ook genoem elektroforese). In beta-thalassemie intermedia en eienskap toon hierdie toets 'n verhoging in hemoglobien A2 ('n 2de vorm van volwasse hemoglobien) en soms F (fetale). Alfa-thalassemie intermedia word algemeen genoem Hemoglobien H-siekte, aangesien dit die oorheersende hemoglobien is wat op die profiel gesien word.
Wat is die komplikasies van Thalassemia Intermedia?
Komplikasies van thalassemia intermedia sluit in:
- Yster oorlading
- Osteoporose: Verswakking van die bene
- Buitemedulêre hematopoiesis: Dit verwys na die uitbreiding van milt, lewer en / of beenmurg om die produksie van rooibloedselle te verhoog. Die bene wat veral aangetas word, is in die skedel- voorkop- en wangbeen.
- Hipogonadisme: Verminderde produksie van seksuele organe. Dit kan voorkom dat puberteit natuurlik voorkom.
- galstene:
- Bloedklonte
Waarom ontwikkel mense met Thalassemia Intermedia Iron Overload?
Daar is twee redes waarom mense met thalassemia intermedia yster oorbelading ontwikkel.
- Herhaal rooibloedtransfusies: Alhoewel kinders met thalassemie intermedia gewoonlik nie elke 3 tot 4 weke transfusies benodig nie, soos kinders met thalassemie-hoof , kan hulle elke jaar verskeie bloedoortappings benodig. Elke rooi bloedoortapping wat ontvang word, is soos 'n intraveneuse (IV) dosis yster. Die liggaam het nie 'n goeie manier om hierdie yster van die liggaam af te verwyder nie. So met verloop van tyd kan hierdie herhaalde transfusies lei tot die ontwikkeling van ysteroorlading, alhoewel gewoonlik later in die lewe (volwassenheid) as mense met thalassemie hoof (kinderjare).
- Verhoogde absorpsie van yster uit voedsel: Die liggaam erken dat die beenmurg nie goeie werk doen om hemoglobien en rooibloedselle te produseer nie. Hepcidin is 'n proteïen wat die absorpsie van yster blokkeer. In thalassemie is hepcidienvlakke laag sodat meer yster geabsorbeer word as wat nodig is. Dit word aanbeveel dat mense met thalassemia intermedia 'n lae ysterdieet volg en tee met etes drink as teeblokke die absorpsie van yster.
Wat is behandelingsopsies vir Thalassemia Intermedia?
- Roetine mediese sorg: Nie elke persoon met thalassemia intermedia sal behandeling benodig nie, maar dit is belangrik om mediese sorg te volg om te monitor vir komplikasies.
- Transfusies: Mense met thalassemie intermedia kan transfusies vereis, maar gewoonlik nie so gereeld as mense met thalassemie groot tot volwassenheid nie. Transfusie kan nodig wees in tye van verhoogde groei en ontwikkeling (puberteit), siektes veral dié met koors, swangerskap, of as voorbereiding vir chirurgie.
- Foliumsuur: Sommige dokters kan foliensuur daagliks aanbeveel om RBC-produksie te ondersteun.
- Splenektomie: In thalassemie kan die milt (splenomegalie) vergroot in 'n poging om RBC-produksie te verbeter. Dit is dikwels ondoeltreffend en kan anemie vererger en / of die behoefte aan transfusie verhoog. In hierdie omstandighede kan splenektomie oorweeg word.
- Hydroxyurea: Hydroxyurea is 'n daaglikse medikasie wat deur die mond geneem word in 'n poging om hemoglobien te verhoog, waardeur die behoefte aan RBC-transfusies verminder word.
- Lae ysterdieet: Omdat mense met thalassemia intermedia risiko loop om yster oorbelasting te ontwikkel van verhoogde absorpsie van yster in die dieet, kan 'n lae yster dieet aanbeveel word. Tee, veral swart tee, verminder die absorpsie van yster en kan met etes aanbeveel word.
Leer jy het thalassemia intermedia kan skokkend wees, aangesien jy dalk geen simptome gehad het nie. Maak seker dat u dokter opvolg met die skedule sodat u vir moontlike komplikasies gemoniteer kan word.
> Bronne:
> Benz EJ. Molekulêre patologie van thalassemie sindrome, Kliniese manifestasies en diagnose van thalassemie, en Behandeling van beta-thalassemie. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.