Bloedafwykings wat op pasgebore skerm opgespoor kan word

Vandag in die Verenigde State word alle pasgebore pasiënte getoets deur die pasgebore skerm . Hierdie toets word gewoonlik afgehaal voordat die baba uit die hospitaal ontslaan word. Die bloed word versamel op filterpapier wat 'n Guthrie-kaart genoem word en na die staatslaboratorium gestuur word.

In sommige lande word die toets ongeveer twee weke later herhaal. Die eerste wanorde wat gesif is, was fenielketonurie (PKU); sommige mense verwys nog steeds hierna as die PKU-toets, maar vandag word baie siektetoestande met hierdie klein bloedmonster gesif. Die doel van die pasgebore skerm is om geërfde toestande te identifiseer, sodat behandeling vroeg begin en komplikasies voorkom.

Daar is verskeie bloedstoornisse wat op die pasgebore skerm geïdentifiseer kan word. Ons sal hulle hier hersien. Die toetsing is nie presies dieselfde in al die 50 lande nie, maar oor die algemeen sal die meeste hiervan opgespoor word.

1 -

Sekelsel siekte

Die eerste bloedstoornis wat by die pasgebore skerm gevoeg is, was sekelsel-siekte . Aanvanklik was toetse beperk tot sekere rasse of etniese groepe, maar met toenemende bevolkingsdiversiteit word nou alle babas getoets. Die pasgebore skerm kan beide sikkel- en sikkel-sel-eienskappe opspoor. Kinders wat met siftingsiekte geïdentifiseer word, word op penisillien begin om lewensbedreigende infeksies te voorkom. Hierdie eenvoudige maatreël het sikkel-siekte verander as iets wat net gesien word by kinders met 'n lewenslange siekte.

2 -

Beta Thalassemia

Die doel van die screening vir beta- thalassemie is om kinders met beta-thalassemie-hoof te identifiseer wat 'n maandelikse bloedoortapping vir oorlewing benodig. Dit is moeilik om vas te stel of 'n kind lewenslange transfusie nodig het op grond van die pasgebore skerm alleen, maar kinders wat geïdentifiseer word as beta-thalassemie sal na 'n hematoloog verwys word, sodat hulle noukeurig gemonitor kan word vir ernstige bloedarmoede.

3 -

Hemoglobien H

Hemoglobien H is 'n tipe alfa-thalassemie wat tot matige tot erge bloedarmoede lei . Alhoewel hierdie pasiënte selde maandelikse bloedoortappings benodig, kan hulle ernstige anemie hê tydens siektes met koors wat transfusies vereis. Deur hierdie pasiënte vroeg te identifiseer, kan ouers opgevoed word op tekens en simptome van erge bloedarmoede.

4 -

Hemoglobien C

Soortgelyk aan hemoglobien S (of sekelhemoglobien), lei hemoglobien C tot 'n rooibloedselle wat meer lyk as 'n bulseye (teikensel) as 'n donut. As een ouer sekelsel-eienskap het en die ander een het hemoglobien C-eienskap, het hulle 1 kans om 'n kind met Hemoglobien SC, 'n vorm van sekelsel-siekte, te hê. Daar is ook hemoglobien C siektes soos hemoglobien BK siekte en hemoglobien C / beta-thalassemie. Dit is nie siekstoornissen. Dit lei tot wisselende hoeveelheid bloedarmoede en hemolise (rooibloedsindeling), maar nie pyn soos sekelsel nie.

5 -

Hemoglobien E

Uitheemse in Suidoos-Asië, hemoglobien E het afgeneem produksie en het probleme om sy vorm te behou. Die belangrikste is die kombinasie van hemoglobien E en beta-thalassemie, wat tot gevolg kan hê dat thalassemie groot is, en vir lewenslange transfusies benodig. As 'n baba hemoglobien E van elke ouer ervaar, kan hy / sy hemoglobien-EE-siekte hê. Hemoglobien EE siekte het min of geen bloedarmoede met baie klein rooibloedselle (mikrocytose).

6 -

Variant Hemoglobien

Benewens hemoglobiene S, C en E is daar meer as 1000 variasies van hemoglobien. Hierdie hemoglobiene het ongewone name soos Constant Spring en Memphis (hulle is vernoem na die plek waar hulle die eerste keer geïdentifiseer is). Die groot meerderheid hiervan is van geen kliniese belang nie. Vir die meeste babas word aanbeveel om bloedwerk rondom 9 tot 12 maande te herhaal om te bepaal of dit van enige belang is.

7 -

Alpha Thalassemia Trait

Soms kan alfa-thalassemie-eienskappe (of minderjariges) op pasgebore skerm geïdentifiseer word. Oor die algemeen sal die resultaat hemoglobienbotte of vinnige bande noem. Alfa-thalassemie-eienskap kan ligte bloedarmoede en klein rooibloedselle tot gevolg hê, maar gewoonlik gaan dit ongemerk. Maar net omdat 'n baba 'n normale pasgebore skerm het, beteken dit nie dat hy / sy nie alfa-thalassemie-eienskappe het nie; Dit kan moeilik wees om op te spoor. Later in die lewe kan alfa-thalassemie-eienskappe verwar word met ystertekort-anemie.

Ken jou kind se uitslae

Maak seker dat jy die resultate van jou kind se pasgebore skerm met jou pediater nagaan. Jou kind mag nie een van hierdie versteurings hê nie, maar kan 'n draer wees vir een. Dit is belangrike inligting om met jou kind te deel voordat hy / sy 'n gesin begin.