'N Oorsig van tipes, simptome, diagnose en meer
Thalassemia is 'n siekte van hemoglobien wat 'n hemolitiese anemie veroorsaak . Hemolise is 'n term om die vernietiging van rooibloedselle te beskryf. By volwassenes word hemoglobien van vier kettings gemaak - twee alfa-kettings en twee beta-kettings.
In thalassemie kan jy nie alfa- of beta-kettings in voldoende hoeveelhede maak nie, sodat jou beenmurg nie die rooibloedselle behoorlik kan maak nie.
Die rooibloedselle word ook vernietig.
Is daar meer as 1 tipe Thalassemia?
Ja, daar is verskeie tipes thalassemia, insluitend:
- Beta thalassemia intermedia
- Beta thalassemia major (transfusie afhanklike)
- Hemoglobien H-siekte (vorm van alfa-thalassemie)
- Hemoglobien H-konstante lente ('n vorm van alfa-thalassemie, gewoonlik erger as hemoglobien H)
- Hemoglobien E-beta-thalassemie
Wat is die simptome van Thalassemia?
Die simptome van thalassemie is oorwegend verwant aan die anemie. Ander simptome is verwant aan hemolise en beenmurg veranderinge.
- Moegheid of moegheid
- Pallor of ligte vel
- Geel van die vel (geelsug) of oë (sklerale iterus) - bilirubien ('n pigment) word vrygestel van rooibloedselle wanneer dit vernietig word.
- Vergroot milt (splenomegalie) - wanneer die beenmurg nie genoeg rooibloedselle kan maak nie, gebruik dit die milt om meer rooibloedselle te maak.
- Thalassemic facies - as gevolg van die hemolise in thalassemia, die beenmurg (plek waar die bloed selle gevorm word) gaan in overdrive. Dit veroorsaak vergroting in die bene van die gesig (hoofsaaklik voorkop- en wangbene). Hierdie probleem kan voorkom word deur behoorlike behandeling.
Hoe word Thalassemia gediagnoseer?
In die Verenigde State word gewoonlik die meer ernstige pasiënte gediagnoseer via die pasgebore keuringsprogram . Mildere geaffekteerde pasiënte kan op 'n later ouderdom aangebied word wanneer bloedarmoede op 'n volledige bloedtelling (CBC) geïdentifiseer word. Thalassemia veroorsaak bloedarmoede (lae hemoglobien) en mikrocytose (lae gemiddelde korporatiewe volume ).
Bevestigende toetsing word 'n hemoglobinopatiese werk of hemoglobien-elektroforese genoem. Hierdie toetsing rapporteer die tipes hemoglobien wat jy het. In 'n volwassene sonder thalassemie, moet jy slegs hemoglobien A en A2 (volwasse) sien. In beta-thalassemie intermedia en major, het u 'n beduidende toename in hemoglobien F (fetale), vermeerdering van hemoglobien A2 met 'n beduidende vermindering in die hoeveelheid hemoglobien A wat gevorm word. Alfa-thalassemie siekte word geïdentifiseer deur die teenwoordigheid van hemoglobien H ('n kombinasie van 4 beta-kettings in plaas van 2 alfa en 2 beta). As die toetsing verwarrend is, kan genetiese toetsing gestuur word om die diagnose te bevestig.
Wie is in gevaar vir Thalassemia?
Thalassemia is 'n geërfde toestand. As albei ouers alfa- thalassemie eienskappe of beta-thalassemie eienskappe het, het hulle een in vier kans om 'n kind met thalassemie siekte te hê. 'N Persoon is óf gebore met thalassemie-eienskap of thalassemie-siekte - dit kan nie verander nie. As u thalassemie eienskappe het, moet u dit oorweeg om u maat te toets voordat u kinders die risiko het dat u 'n kind met thalassemie het.
Hoe word Thalassemia behandel?
Behandelingsopsies is gebaseer op die erns van die anemie:
- Nauwkeurige waarneming: As die bloedarmoede sag en matig is en goed geduld word, kan u dokter u gereeld sien om u volledige bloedtelling te monitor.
- Medikasie: Medisyne soos hydroxyurea, wat jou produksie van fetale hemoglobien verhoog, is in thalassemie gebruik met wisselende resultate.
- Bloedoortappings: As u bloedarmoede ernstig is en komplikasies veroorsaak (bv. Beduidende splenomegalie, thalassemiese fasette), kan u op 'n kroniese transfusieprogram geplaas word. U sal elke drie tot vier weke bloedoortappings ontvang in 'n poging om u beenmurg so min as moontlik rooibloedselle te maak.
- Beenmerg (of stamsel) oorplanting: Transplantasie kan geneesend wees. Die beste uitslae is met nougesinde gesinskenkers. 'N Volle broers en susters het een kans om 'n ander broer of suster te ontmoet.
- Ysterkelasie: Pasiënte wat chroniese bloedoortappings ontvang, verkry te veel yster uit die bloed (yster word in rooibloedselle gevind). Daarbenewens absorbeer mense met thalassemie groter hoeveelhede bloed uit hul dieet. Hierdie toestand, wat yster oorbelasting of hemochromatose genoem word, veroorsaak dat yster in ander weefsels in die lewer, hart en pankreas gedeponeer word, wat skade aan hierdie organe veroorsaak. Dit kan behandel word met medikasie genaamd yster chelators wat jou liggaam help om van oortollige yster ontslae te raak.