Wat jy moet weet oor Beta Thalassemia

Beta-thalassemie is 'n oorerflike bloedarmoede waar die liggaam nie gewoonlik hemoglobien kan produseer nie. Hemoglobien A (die hoofhemoglobien by volwassenes) bevat twee alfa-globienkettings en twee beta-globienkettings. In beta-thalassemie is die beenmurg nie in staat om 'n normale hoeveelheid beta-globien te lewer nie, wat min of geen hemoglobien A tot gevolg het. Daar is ook 'n oormaat alfa-globien wat nie aan beta-globien gebonde is nie, wat veroorsaak dat rooi selafbraak bekend staan ​​as hemolise.

Wie is in gevaar?

Beta-thalassemie is 'n geërfde toestand. Dit vereis dat beide ouers draers van die siekte moet wees, naamlik beta-thalassemie-eienskap of minderjarige. Wanneer albei ouers beta-thalassemie-eienskappe het, het hulle 1 tot 4 kans om 'n kind met beta-thalassemie siekte te hê. Ongelukkig, omdat beta-thalassemie-eienskappe geen simptome veroorsaak nie, kan ouers nie geweet word van hierdie risiko voor swangerskap nie.

Wat is die tipes Beta Thalassemia?

Beta-thalassemie kan op twee maniere geklassifiseer word: deur die genetiese mutasie geërf of deur middel van transfusie.

Genetiese mutasies

Beta zero-thalassemia : Die nul in beta zero-mutasie dui daarop dat geen beta-globien deur daardie chromosoom geproduseer kan word nie.

Beta plus thalassemie : Beta-globien word in verminderde hoeveelhede geproduseer. Die hoeveelheid beta-globin wat geproduseer word, wissel baie met die spesifieke mutasie wat geërf word. Sommige mutasies produseer byna geen beta-globien wat hulle klinies soortgelyk aan beta zero maak nie.

Transfusie nodig

Beta-thalassemie hoof: Beta-thalassemie hoof word gedefinieer deur die behoefte aan lewenslange transfusies, gewoonlik maandeliks (genoem hipertransfusie-terapie).

Beta thalassemia intermedia : Gewoonlik matige bloedarmoede wat soms transfusies benodig (tydens siektes, puberteit, ens.), Maar nie op 'n gereelde basis nie.

Beta-thalassemie eienskap / minderjarige : Dit lei tot 'n ligte asimptomatiese anemie wat gewoonlik op roetine-volledige bloedtelling opgetel word.

Hoe word Beta Thalassemia gediagnoseer?

Oor die algemeen word beta-thalassemie-hoofsaaklik op die pasgebore skerm geïdentifiseer. By hierdie babas sal die toets slegs hemoglobien F (of fetus), geen hemoglobien A identifiseer. Hierdie kinders word na die hematoloog verwys om noukeurig gemonitor te word. Sommige meer ernstig geraak beta-thalassemie intermedia pasiënte sal ook op hierdie manier geïdentifiseer word.

Sommige meer ligte geaffekteerde pasiënte sal geïdentifiseer word op roetine volledige bloedtelling (CBC). Die CBC sal 'n ligte tot matige bloedarmoede openbaar met baie klein rooibloedselle. Dit kan verwar word met ystertekortemie. Diagnose word bevestig deur 'n hemoglobienprofiel (ook genoem elektroforese). In beta-thalassemie intermedia en eienskap toon hierdie toets 'n verhoging in hemoglobien A2 ('n 2de vorm van volwasse hemoglobien) en soms F (fetale).

Wat is die behandelings vir beta-thalassemia?

Beta-thalassemie-eienskap vereis geen behandeling nie. Mense met beta-thalassemie-eienskappe sal lewenslange sagte bloedarmoede hê.

Oortapping: Pasiënte met beta-thalassemie-hoof benodig lewenslange tranfusies. Transfusie-terapie word gebruik om rooibloedselle in die beenmurg te onderdruk.

Beta-thalassemie intermedia pasiënte kan transfusie terapie tydens siektes en puberteit (tydens groei spurt).

Ysterkeleringsterapie: Pasiënte met beta-thalassemie-hoof ontvang oortollige yster deur rooibloedsoortransfusies. Hierdie oortollige yster kan skade aan organe, veral die hart veroorsaak. Ysterkelasie help die liggaam om yster te verwyder. Dit kan gegee word as 'n mondelinge medikasie of 'n infusie onder die vel. Pasiënte met beta-thalassemie intermedia kan ysteroorlading ontwikkel selfs in die afwesigheid van bloedoortappings sekondêr as gevolg van verhoogde absorpsie van yster in die dunderm.

Splenektomie : Die milt kan grootliks vergroot word as gevolg van rooi selafbraak (hemolise) asook rooibloedselle in die milt. As die transfusie-behoefte toeneem of ander bloed seltellings afneem as gevolg van die invalling in die milt, moet die milt chirurgies verwyder word.

Hydroxyurea: Hydroxyurea is gebruik om fetale hemoglobienproduksie te verhoog. Sukses is veranderlik.