Begrip Retinoblastoma

Simptome, Diagnose, Behandelings en Prognose

Retinoblastoom is 'n kanker van die oog en maak ongeveer 3 tot 4 persent van die kanker van kinderjare. Dit word meestal by jong kinders en babas aangetref, en hoewel die prognose swak was in die verlede, oorleef die meerderheid kinders nou die siekte.

Retinoblastoom Oorsig

Retinoblastoom is 'n seldsame kinderkanker wat in ongeveer een van die 20 000 kinders voorkom.

Dit begin in die lig-opsporing van senuweeweefsels in die agterkant van die oog (die retina) en 80 persent van die gevalle kom voor by kinders onder die ouderdom van 3 jaar. Die kanker word slegs selde aangetref by kinders ouer as 5 jaar.

Terwyl retinoblastoom een ​​keer 'n baie swak prognose gehad het, oorleef nou 9 uit 10 kinders, met baie wat hul bewaarheid ook bewaar het. Dit gesê, behandeling kan intense wees vir ouers wat hierdie toestand in hul kinders ondervind, en ondersteuning is baie nodig.

Kom ons kyk na die algemene simptome en hoe retinoblastoom behandel word. Aangesien die toestand soms oorerflik is, sal ons ook praat oor die genetika van retinoblastoom en wat u moet weet as 'n kind in u familie gediagnoseer is.

Anatomie van die Oog en Retina

Om die simptome van retinoblastoom te verstaan, is makliker om te verstaan ​​as jy die anatomie van die oog oorweeg.

Die retina bestaan ​​uit die binneste laag van die rug van die oog en bestaan ​​uit ligopsporende senuweeselle (fotoreceptore) wat stokke en keëls genoem word.

Die retina is baie dun, ongeveer 1/5 van 'n millimeter dik, en omtrent die grootte van 'n kwart.

Wanneer u 'n beeld waarneem, word die beeld deur u leerling gerig en op die retina gefokus. Hierdie senuweeselle stuur dan 'n elektriese sein van die beeld na die deel van die brein wat visie (die oksipitale lobbe) verwerk.

Simptome van Retinoblastoma

Retinoblastoom word gereeld gediagnoseer tydens goeie kinderbesoeke met jou pediater, of selfs nadat een van die diagnostiese tekens op 'n foto aangeteken is. Simptome kan insluit:

• Wit pupillêre refleks (leukocoria): As 'n pediater 'n lig skyn en kyk na jou kind se oë, sien sy iets wat 'n 'rooi refleks' genoem word. Die retina word met bloedvate gelaai, waardeur die gebied wat buite die pupil waargeneem word, rooi lyk. Wanneer 'n retinoblastoom teenwoordig is, kan hierdie area eerder wit lyk. Soms word die toestand vermoed as 'n foto van 'n kind se oë 'n wit refleks openbaar.
• Lae oog (strabismus): Die oë van 'n kind lyk of dit in verskillende rigtings lyk of 'n kruis oë het. Hou in gedagte dat 'n kruis oë in pasgeborenes normaal kan wees tot die ouderdom van 3 of 4 maande. Sommige kinders met retinoblastoom lyk ook oordrewe.
• Afwesige ligrefleks: Jou pediater sal 'n lig op jou baba se leerlinge skyn om te sien of hulle kontrakteer. As 'n retinoblastoom teenwoordig is, kan hierdie refleks in een oog afwesig wees.
• Bult van die oog, rooi, pyn of swelling
• Gloukoom (verhoogde druk in die oog): Gloukoom kan voorkom wanneer tumorcelle die normale dreineringspaaie van die oog blokkeer.

Diagnose van Retinoblastoma

'N Diagnose van retinoblastoom word gewoonlik eers vermoed op grond van 'n wit pupillêre refleks tydens 'n goedkursuseksamen. (Vir babas wat die mutasie dra, sien hieronder). Soos hierbo genoem, vermoed ouers soms dat daar iets verkeerd is wanneer hulle 'n wit leerlingrefleks op 'n foto van die kind sien. Daar is selfs 'n smartphone-program beskikbaar wat ontwerp is om vir hierdie refleks te skerm.

Imaging studies word dikwels volgende gedoen. 'N Ultraklank of OCT (optiese samevattingstomografie) is dikwels die eerste toets en kan belangrike inligting oor die dikte van 'n tumor gee. Hierdie studie verdeel ook die baba die risiko van bestraling.

'N MRI word ook dikwels aanbeveel om die area verder te ondersoek, en is 'n uitstekende toets vir die visualisering van sagteweefselafwykings soos 'n retinoblastoom. Soms is 'n CT nodig omdat verkalings makliker op 'n CT voorkom, maar dit stel 'n kind bloot aan die risiko van bestraling. Dit is gewoonlik nie die primêre toets vir opvolging nie.

In teenstelling met baie kankers, is 'n biopsie van die gewas gewoonlik nie nodig nie, aangesien die ondersoekbevindings die meeste dikwels die diagnose maak (daar is baie min toestande wat soortgelyk is aan die voorkoms). Die risiko van 'n biopsie kan skade aan die oog en optiese senuwee insluit, sowel as die kans dat kankerselle saad kan word, wat kan lei tot die verspreiding van die kanker.

As daar kommer is dat die kanker oor die oog versprei het, kan toetse wat ontwerp is om metastatiese siekte te soek, gedoen word. Dit kan 'n lumbale punksie insluit (om na kankerselle in spinale vloeistof te kyk), 'n beenmurgstudie (om na bewyse van kankerselle in beenmurg te kyk) of 'n beenskandering (om metastase te soek).

Sommige kinders het ook pineale kliergewasse (trilaterale retinoblastoom), dus beeldvormingstudies om hierdie deel van die brein te evalueer (soos MRI) kan belangrik wees.

Differensiële Diagnose-Wat anders kan dit wees?

Daar is eintlik baie min toestande wat soortgelyk is aan retinoblastoom, wat dit makliker maak om die diagnose te maak op grond van 'n eksamen- en beeldstudie alleen. Ander voorwaardes wat soos volg mag voorkom, sluit in:

• Coates siekte: Coates siekte is 'n seldsame aangebore (maar nie oorerflike) siekte wat gekenmerk word deur abnormale bloedvate agter die retina. Die abnormale vate veroorsaak dat bloed in die agterkant van die oog lek. Die lek van bloed kan veroorsaak dat vetterige weefsel opbou (wat 'n witterige geel voorkoms het) wat vir 'n retinoblastoom verkeerd kan wees.
• Toxocara Canis: Toxocara Canis is 'n hondwurm wat soms aan mense van besmette honde oorgedra word. Die parasiet is geneig om te groei in die agterkant van die oog (sowel as ander plekke) en kan lei tot retinale loslating .
• Retinopatie van prematuriteit: Retinopatie van prematuriteit is 'n toestand wat verband hou met die oorbevolking van bloedvate in die oog en word meestal aangetref by kinders wat gebore is voor 31 weke swangerskap.
• Aanhoudende hiperplastiese primêre glasagtige (PHPV): PHPV is 'n seldsame aangebore probleem by babas wat veroorsaak word deur abnormale fetale bloedvate in die oog.
• Intraokulêre epithelioom: Intraokulêre medulloepithelioma is 'n seldsame aangebore tumor wat in die ciliêre liggaam plaasvind, eerder as die retina.

Oorsake en Risikofaktore

Dit is nie seker wat veroorsaak dat die mutasies verantwoordelik is vir die ontwikkeling van retinoblastoom nie. Met baie kankers, dieet, oefening en omgewings blootstelling speel 'n rol, maar aangesien retinoblastoom gewoonlik kort na of selfs voor geboorte ontwikkel, speel hierdie faktore waarskynlik 'n baie kleiner rol. Ons weet dat genetika 'n rol speel in 'n beduidende persentasie van hierdie gewasse.

Genetika van Retinoblastoma

Retinoblastoom kan voorkom as gevolg van 'n geenmutasie in 'n geen bekend as RB1 wat op die 13de chromosoom voorkom. Hierdie geen is 'n tumoronderdrukkingsgen , wat kodes vir proteïene wat die groei van selle beperk. Dit word geërf op 'n outosomale dominante wyse en die abnormale geen kan van die moeder of vader geërf word. Daar is ook ander mutasies, soos dié in MYCN wat met die siekte geassosieer word.

Met RB1-mutasies word gedink dat ongeveer 25 persent kiemlynmutasies (geërf van een ouer) en die ander 75 persent verkry is (mutasies wat plaasvind tydens fetale ontwikkeling). Vir kinders met die mutasie in RB1 (óf geërf van 'n ouer of wanneer die mutasie vroeg in die swangerskap voorkom), is die kans om retinoblastoom (penetrasie) te ontwikkel 90 persent.

Erflike retinoblastoom is dikwels bilateraal en kom op 'n jonger ouderdom voor as sporadiese retinoblastoom. Erflike retinoblastoom kan ook multifokaal wees, met verskeie tumore wat terselfdertyd ontwikkel. Kinders wat oorerflike retinoblastoom het, loop ook die risiko om ander kankers in die toekoms te ontwikkel.

Staging Retinoblastoma

Die stadiums van retinoblastoom kan in stadiums I tot IV verdeel word as ander kankers, maar verskillende klassifikasiestelsels word dikwels gebruik. (Fase I verwys na kankers waarin die oog bewaar kan word, en stadium II tot IV is kankers waarin 'n oog verwyder word). Aangesien die siekte gewoonlik vroeër in ontwikkelde lande gevang word, word ander stagingstelsels dikwels gebruik.

Daar is twee hoofstadia van die siekte:

• Intraokulêre-Tumore wat binne die oog is
• Extraokulêre-Tumors wat buite die oog strek. Dit word verder afgebreek in orbitale ekstraokulêre gewasse waarin daar versprei word oor die hele gebied van die oog (die baan) en metastatiese ekstraokulêre gewasse wat versprei het na die brein, beenmurg, bene of ander streke.

In die Verenigde State en ander ontwikkelde lande word retinoblastoom gewoonlik in die intraokulêre stadium gediagnoseer.

Intraokulêre gewasse word verder in die volgende stadiums ingedeel:

• A-Sluit tumore wat minder as 3 mm (millimeter) in deursnee is en betrek nie die optiese skyf (die middel van die gesig) nie.
• B-Groter as 3 mm in deursnee
• C-Enige klein en goed gedefinieerde tumor wat onder die retina of in die vitreous humor versprei het
• D-Enige groot of swak gedefinieerde tumor wat onder die retina of in die vitreous humor versprei het
• E-Groot gewasse wat na die voorkant van die oog versprei het, is ingewikkeld deur gloukoom of retinale loslating. Met hierdie gewasse kan dit moeilik wees om die oog te red.

Wanneer retinoblastoma versprei, kan dit die oorblywende dele van die oog (die wêreld) binnedring. Die mees algemene terreine van ver metastases sluit die limfknope, brein en rugmurg, lewer, beenmurg en bene in.

Retinoblastoom Behandelingsopsies

Die ideale behandelings vir retinoblastoom hang af van die stadium van die kanker, die ligging van die tumor, of die gewas eensydig of bilateraal is, en ander faktore. Vir kleiner gewasse word chemoterapie saam met fokale behandelings dikwels gebruik.

Die doelwitte van behandeling sluit in:

• Die kind se lewe red
• Sorg die oog (of oë) indien moontlik
• Behoud soveel moontlik visie
• Verminder langtermyn newe-effekte wat verband hou met behandeling

Behandelingsopsies sluit in:

• Chemoterapie: Chemoterapie mag alleen of gebruik word om die grootte van die tumor voor operasie te verminder. Verskillende tipes chemoterapie kan gebruik word met intra-arteriolêre chemoterapie wat algemeen gebruik word. In hierdie tegniek word die chemoterapie dwelm direk aan 'n slagaar wat die oog verskaf, verminder, wat die effek van die middels op ander weefsels verminder. Intraveneuse chemoterapie kan ook gebruik word. Vir groter tumore of diegene wat metastaseer of herhaal het, kan hoë dosis chemoterapie met stamselredding gebruik word.
• Plaaslike behandelings: Daar is verskillende tipes plaaslike behandelings wat gebruik kan word om retinoblastoom te behandel. Dit lei tot die verwydering van kankerselle, maar is minder indringend as chirurgie om die oog te verwyder. Dit sluit in krioterapie (vries die tumor) termografie (verhitting van die tumor), laserchirurgie (fotokoagulasie) en ander.
• Stralingsterapie: Stralingsterapie kan ekstern gebruik word (eksterne bestralingsterapie), of interne (bragterapie) waarin straling binne die liggaam naby die tumor geplaas word. Protonstraalterapie word geëvalueer as 'n alternatief vir tradisionele bestralingsterapie aangesien dit minder potensiaal het om sekondêre kankers te veroorsaak.
• Chirurgie (enucleasie): Vir kleiner gewasse word chemoterapie en plaaslike prosedures gewoonlik gedoen in die hoop om die oog te bewaar. Vir groter tumore, of diegene wat vorder of herhaal, kan die verwydering van die oog en 'n deel van die optiese senuwee (enucleasie) nodig wees. 'N Ooginimplantaat word dikwels geïnstalleer tydens operasie, met 'n kunsmatige oog wat op 'n later stadium op die inplantaat geplaas word.
• Kliniese proewe: Daar is 'n aantal verskillende behandelingsmetodes wat ondersoek word in kliniese proewe, wat wissel van nanopartikulêre chemoterapie tot nuwe tipes plaaslike behandelings.

Opvolg Na Behandeling

Baie retinoblastomas kan genees word, maar opvolg is baie belangrik. Hierdie gewasse kan soms herhaal, en opvolg-MR's word dikwels gebruik. Evaluering en opvolging van visie, indien bewaar, vereis ook spesiale aandag. Daarbenewens is ontwikkelingsvertragings nie ongewoon nie. Opvolg is ook uiters belangrik, met spesiale aandag aan die laat gevolge van behandeling. Die Kinders se Onkologiegroep (COG) Oorlewingsriglyne stel baie van hierdie besorgdhede uiteen.

Laat-effekte en Tweede Kanker

Laat effekte van kankerbehandeling verwys na toestande wat veroorsaak word deur kankerbehandelings wat jare tot dekades na behandeling kan ontwikkel. Ons leer dat die kinderkanker-oorlewendes 'n verhoogde risiko het van mediese toestande wat wissel van hartsiektes (dikwels verwant aan chemoterapie), tot onvrugbaarheid, tot sekondêre kankers.

In 'n studie na langtermynuitkomste van kinders met retinoblastoom, is bevind dat dekades later (gemiddelde ouderdom 42 in die studie was), 87 persent van kinders wat retinoblastoom oorleef het, ten minste een mediese toestand gehad wat verband hou met behandeling. Alhoewel dit ontmoedigend kan wees om te bespreek, beklemtoon hierdie inligting hoe belangrik dit is vir die kankeroorlewendes van kinders om langtermyn opvolg te hê met 'n geneesheer wat goed vertroud is met die opsporing en behandeling van langtermyn-uitkomste van behandeling.

Kinders wat retinoblastoom oorleef het, het 'n groter risiko om sekondêre kanker (nuwe primêre kankers) op die pad te ontwikkel. Met oorerflike retinoblastoom, is deel van hierdie toename as gevolg van die disfunksie van die tumoronderdrukkene in ander weefsels. Met nie-oorerflike retinoblastoom kan hierdie tweede kanker voorkom as 'n newe-effek van chemoterapie of bestralingsterapie. Die mees algemene tweede kankers is osteosarkoom (beenkanker), sagteweefsel sarkome, melanoom , longkanker , en limfoom.

Bykomend tot die tweede kanker, is langtermyn newe-effekte van chemoterapie en langtermyn newe-effekte van bestralingsterapie van groot belang aangesien baie van hierdie kinders met hierdie lae effekte sal lewe of 'n risiko het vir lae effekte vir byna 'n leeftyd.

prognose

Die meeste kinders wat met retinoblastoom gediagnoseer word, sal nou genees word. Die 5-jaar algehele oorlewingsyfer vir retinoblastoom in die Verenigde State was 97,3 persent, en kyk na die tydperk tussen 2000 en 2012 en behandelings gaan voort om te verbeter. Selfs kinders met metastase na streke buite die brein (soos beenmurg) word dikwels genees. Dit gesê, versprei in die brein (intrakraniale siekte) word geassosieer met 'n swak uitkoms.

Ander swak prognostiese faktore sluit in die ontwikkeling van die kanker in 'n ontwikkelende land (waar daar meer HPV-verwante kankers is). Trilaterale retinoblastoom is verantwoordelik vir baie van die sterftes van retinoblastoom in ontwikkelde lande.

Vroeë Deteksie vir Kinders wat 'n Germ-Line Mutatie het

Ons het tans geen manier om die ontwikkeling van retinoblastoom te voorkom nie, maar kinders wat 'n verhoogde risiko het as gevolg van 'n bekende kiemlynmutasie of 'n familiegeskiedenis van die siekte, kan ondersoek word met die hoop om die gewas vroegtydig te vang. moontlik te maak. Fisiuskopiese eksamen ('n oogeksamen na die retina) onder algemene narkose so gou as moontlik na geboorte en maandeliks vir die eerste lewensjaar, word dikwels aanbeveel. Die geen kan in amniotiese vloeistof opgespoor word, en geraakde kinders kan ook vroegtydig gemonitor word indien daar tekens van kanker aangetref word.

As 'n kind retinoblastoom ontwikkel, kan ander kinders en familielede ook gekeur word om te sien of hulle die verdagte het.

Hantering en ondersteuning

As ouer is kennis werklik krag, en dit is handig om alles te leer wat jy kan.

Ondersteuning is ook van die grootste belang. Weens die rariteit van die gewas, het die meeste gemeenskappe nie retinoblastoom-ondersteuningsgroepe nie, maar daar is uitstekende ondersteuningsgemeenskappe aanlyn en via Facebook. Om betrokke te raak in hierdie gemeenskappe bied nie net ondersteuning nie, aangesien jy die ouers van 'n kind met kanker kan hanteer, maar kan 'n uitstekende plek wees om te leer oor die nuutste navorsing oor retinoblastoom. Niemand is meer gemotiveerd om te leer oor en deel nuwe ontdekkings as ouers wat hierdie siekte in hul kind hanteer nie.

Namate kinders ouer word, is daar nou baie geleenthede vir ondersteuning vir kinders. Daar is kankeroorlewende ondersteuningsgroepe wat spesifiek vir jong mense met kanker ontwerp is, en kampe en retraites is ook beskikbaar.

'N Woord Van

Retinoblastoom is 'n seldsame tumor wat die senuweeflies in die retina insluit. Dit kom die meeste voor by baie jong kinders. Aangesien dit seldsaam is, is dit gewoonlik belangrik dat kinders by 'n groter kankerkliniek of kinderhospitaal gesien word, wat spesialiste het wat baie bekend is met die beste behandelings vir die siekte. Die algehele voorspelling is uitstekend, maar om daar te kom, kan dit emosioneel, fisies en finansieel vir ouers en kinders wees. As u kind gediagnoseer is, reik uit vir die ondersteuning wat beskikbaar is.

> Bronne:

> Fernandes, A., Pollock, B., en F. Rabito. Retinoblastoom in die Verenigde State: 'n 40-jarige voorkoms- en oorlewingsanalise. Tydskrif vir Pediatriese Oogheelkunde en Strabismus . 2017. (Epub voor druk).

> Friedman, D., Chou, J., Oeffinger, K. et al. Chroniese mediese toestande by volwasse oorlewendes van retinoblastoom: resultate van die Retinoblastoma-oorlewingsstudie. Kanker . 2016. 122 (5): 773-81.

> Nasionale Kanker Instituut. Retinoblastoom Behandeling (PDQ) -Gesondheid Professionele Weergawe. Opgedateer 09/19/17. https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq

> Parma, D., Ferrer, M., Luce, L., Giliberto, F., en I. Szijan. RB1-genmutasies in Argentinale Retinoblastoma-pasiënte. Implikasies vir genetiese berading. PLoS One . 2017. 12 (12): e0189736.

> Amerikaanse Nasionale Biblioteek van Geneeskunde. Genetika Tuisverwysing. Retinoblastoom. 12/17/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/retinoblastoma#sourcesforpage