Hierdie geërfde versteuring belemmer die absorpsie van elektroliete
Gitelman sindroom is 'n oorerflike nierversteuring wat gekenmerk word deur lae vlakke van kalium en magnesium in die bloed en verminderde uitskeiding van kalsium in die urine. Gitelman sindroom word veroorsaak deur 'n genetiese mutasie wat 'n tipe proteïen beïnvloed wat nodig is om hierdie en ander elektroliete deur die membrane van die niere te vervoer.
Daar word beraam dat Gitelman-sindroom in een van elke 40 000 mense voorkom, wat mans en vroue van alle etniese agtergronde raak.
Daar is geen genesing vir Gitelman-sindroom nie.
oorsake
Ongeveer 80 persent van alle gevalle word geassosieer met 'n spesifieke genetiese mutasie, bekend as SLC12AC. Hierdie anomalie het direk 'n invloed op die iets wat die natriumchloried-kollektor (NCCT) genoem word, wie se funksie is om natrium en chloried te herabsorbeer van vloeistowwe in die niere. Terwyl die SLC12AC-mutasie die oorheersende oorsaak van Gitelman-sindroom is, is ongeveer 180 ander mutasies ook betrek.
'N Sekondêre effek van die SLC12AC-mutasie is die toename in kalsiumherabsorpsie in die nier. Terwyl hierdie effek ook gekoppel is aan die malabsorpsie van magnesium en kalium, is wetenskaplikes nog nie heeltemal seker hoe of hoekom dit gebeur nie.
simptome
Mense met Gitelman-sindroom kan soms geen simptome ervaar nie. Wanneer hulle ontwikkel, word hulle meer dikwels na die ouderdom van ses jaar gesien.
Die omvang van simptome is direk verwant aan lae kalium (hipokalemie), lae magnesium (hipomagnesemie), lae chloried (hipochloremie) en hoë kalsium (hiperkalemie), in samewerking met 'n lae pH-vlak.
Die mees algemene tekens van Gitelman sluit in:
- Algemene swakheid
- moegheid
- Spierkrampe
- Oormatige urinering of urinering in die nag
- Sout drange
Minder algemeen kan mense abdominale pyn, braking, diarree, hardlywigheid of koors ervaar. Beserings en gesigsversteuring (die verlies van sensasie in die gesig) is ook bekend om te voorkom.
Sommige volwassenes met Gitelman-sindroom kan ook chondrokalsinose ontwikkel, 'n vorm van pseudoartritis wat veroorsaak word deur die vorming van kalsiumkristalle in bindweefsels.
diagnose
Gitelman sindroom word gediagnoseer op grond van 'n fisiese ondersoek, 'n oorsig van simptome, en die resultate van bloed- en urienanalises. Labresultate sal tipies vertoon:
- Lae vlakke van kalium in die bloed
- Lae vlakke van magnesium in die bloed
- Lae vlakke van kalsium in die urine
Gitelman sindroom word dikwels tydens 'n roetine bloedtoets geopenbaar wanneer abnormale lae kaliumvlakke opgespoor word. Wanneer dit gebeur, doen dokters addisionele toetse om vas te stel of dit Gitelman-sindroom is, 'n verwante siekte wat bekend staan as Barttersindroom , of ander moontlike siektes.
behandeling
Behandeling van Gitelman sindroom is gefokus op simptoombestuur. Kalium en magnesium aanvulling is die basis van die behandeling, wat dikwels in groot dosisse voorgeskryf word (aangesien dit gereeld in urine uitgeskei word). Tydens ernstige episodes van spierspasma kan magnesium binneaars gelewer word.
Persone wat gediagnoseer is met Gitelman-sindroom, hetsy simptomaties of nie, word beraadslaag oor maniere om gesonde vlakke van kalium, magnesium, natrium en chloried te handhaaf. Dit sluit in dieetveranderinge en die toepaslike gebruik van kaliumspaar diuretika om water deur urinering te skei, maar kalium behou.
> Bron:
> Knoer, N. en Levtchenko, E. "Gitelman-sindroom." Orphanet Journal of Rare Diseases. 2008: 3:22.