Von Willebrand-siekte is die algemeenste geërfde bloedingstoornis wat ongeveer 1% van die bevolking affekteer.
Wat is Von Willebrand faktor?
Von Willebrand faktor is 'n bloed proteïen wat aan faktor VIII bind ('n stollingsfaktor). Wanneer faktor VIII nie aan Von Willebrand siekte gebonde is nie, breek dit maklik af. Von Willebrand-siekte help ook om bloedplaatjies te hou by plekke van besering.
Wat is die simptome?
Sommige pasiënte ervaar nooit beduidende bloeding nie. Von Willebrand-siekte word geassosieer met:
- Maklike kneusing
- Langwerpige neusbloeding
- Bloeding van tandvleis
- Langdurige bloeding na toediening of toediening van tand
- Bloed in stoelgang
- Hematuria (bloed in urine)
- Menorragie (oormatige menstruele bloeding)
- Gesamentlike bloeding of sagteweefsel bloeding kan voorkom in ernstige vorms soortgelyk aan hemofilie
Soorte Von Willebrand-siekte
- Tipe 1: Dit is die mees algemene vorm, wat voorkom in ongeveer 75% van die pasiënte. Dit word in gesinne in 'n outosomale dominante mode oorgedra, wat beteken dat slegs een ouer geraak moet word om die siekte te slaag. Dit is die gevolg van 'n laer as normale Von Willebrand faktor vlak. Bloeding kan lig tot ernstig wees.
- Tipe 2: Tipe 2 vind plaas wanneer die Von Willebrand-faktor nie normaal funksioneer nie.
- Tipe 2A: Afgeslaan in outosomale dominante mode. Matige tot matig ernstige bloeding.
- Tipe 2B: Afgeslaan in outosomale dominante mode. Matige tot matig ernstige bloeding. Trombositopenie (lae bloedplaatjie telling) is nie ongewoon nie.
- Tipe 2M: Nie-algemene tipe geslaag in outosomale dominante mode.
- Tipe 2N: Ongewone tipe geslaag in outosomale resessiewe mode. Dit beteken dat die betrokke pasiënt twee kopieë van die gemuteerde geen ontvang, een van elke ouer. Faktor VIII vlakke kan uiters laag wees. Bloeding kan ernstig wees en kan verwar word met hemofilie A.
- Tipe 3: Dit is 'n seldsame tipe Von Willebrand-siekte. Dit word op outosomale dominante wyse oorgedra. Bloeding kan ernstig wees. Pasiënte met hierdie tipe het 'n uiters lae hoeveelheid of afwesige Von Willebrand-faktor. Dit veroorsaak op sy beurt 'n tekort aan faktor VIII en beduidende bloeding.
- Verworwe: Hierdie vorm van Von Willebrand siekte word veroorsaak deur iets anders as kanker, outo-immuunafwykings, hartafwykings (soos ventrikulêre septal defek, aorta stenose), medikasie of hipotireose.
Hoe word Von Willebrand-siekte gediagnoseer?
Eerstens moet jou dokter agterdogtig wees dat jy 'n bloedingstoornis het wat gebaseer is op die simptome hierbo. Om ander familielede met soortgelyke simptome te hê, verhoog vermoedens vir Von Willebrand-siekte, veral as beide mans en vroue aangetas word (in teenstelling met hemofilie wat hoofsaaklik mans beïnvloed).
Von Willebrand-siekte word gediagnoseer deur 'n paneel bloedwerk te verrig wat beide die hoeveelheid Von Willebrand-faktor in die bloed asook sy funksie (ristoketine-kofaktoraktiwiteit) ondersoek. Omdat verskeie tipes Von Willebrand-siektes 'n afname in faktor VIII kan veroorsaak, word vlakke van hierdie stollingsproteïen ook gestuur. Von Willebrand multimers, wat kyk na die struktuur van die Von WIllebrand faktor en hoe dit afgebreek word, is veral belangrik in die diagnose van tipe 2 siekte.
Wat is die behandelings vir Von Willebrand-siekte?
Ligte geaffekteerde pasiënte mag nooit behandeling benodig nie.
- DDAVP: DDAVP (ook genoem desmopressin) is 'n sintetiese hormoon wat via nasale spuit toegedien word (of soms deur 'n IV). Hierdie hormoon help die liggaam om Von Willebrand-faktor wat in die bloedvate gestoor word, vry te stel.
- Von Willebrand Faktorvervanging: Soortgelyk aan vervangingsfaktor wat in hemofilie gebruik word, kan infusies van Von Willebrand-faktor gegee word om bloeding te voorkom of te behandel. Hierdie produkte bevat ook Factor VIII.
- Antifibrinolytika: Hierdie medikasie (handelsname Amicar en Lysteda), wat tipies mondelings gegee word, help om stolvorming te stabiliseer. Dit kan veral nuttig wees vir neusbloeding, mondbloeding en menstruele bloeding.
- Voorbehoedmiddels: By vroue met Von Willebrand-siekte en swaar menstruele bloeding kan hormonale voorbehoedmiddels soos geboortebeperkingspille of intraderiene middels gebruik word om bloeding te verminder / op te hou.