Fanconi Anemie is 'n seldsame geërfde beenmurg versaking sindroom gekenmerk deur pankytopenie (lae witbloedselle, rooibloedselle en bloedplaatjies) en fisiese abnormaliteite. Voorkoms is hoër in Ashkenazi Jode, Roma-bevolking van Spanje, en swart Suid-Afrikaners. Dit moet nie verwar word met Fanconi se sindroom, 'n siekte van die niere nie. Die meeste pasiënte word voor 10 jaar oud gediagnoseer.
Tekens en simptome van Fanconi-anemie
Meer as 50% van die pasiënte het fisiese afwykings. Dit kan insluit:
- Velveranderinge - hipopigmenteerde kolle (ligter as omliggende vel) of kafee-au-lait kolle (koffie gekleurde areas)
- Kort statuur
- Duimafwykings
- Breinafwykings - klein kopgrootte, verhoogde vloeistof in die brein
- Afwesige of misvormde niere
- Abnormaliteite van genitalieë
- Ontwikkelings vertraging
Soos die bloedselle daal, kan simptome van pankytopenie ontwikkel.
- Verhoogde kneusing of bloeding (lae bloedplaatjie telling of trombositopenie )
- Moegheid, ligte vel ( bloedarmoede )
- Koors, infeksies (lae wit telling of neutropenie )
Diagnose van kanker kan die aanvanklike aanbieding wees. Mense met Fanconi-anemie het 'n groter risiko om te ontwikkel:
- Akute Myeloïde Leukemie
- Myelodisplastiese sindroom
- Hoof- en nekkanker
- Breingewasse
- Wilms-tumor (kanker van die nier)
- Gastroïntestinale (GI) kankers)
- Vulvar en anale kanker
diagnose
Die proses om gediagnoseer te word, kan 'n stadige een wees, aangesien die voorkoms gewoonlik met verloop van tyd ontwikkel.
'N Lae bloedplaatjie telling is gewoonlik die eerste teken van probleme. Dan verlaag die wit bloed seltelling mettertyd gevolg deur bloedarmoede. Die anemie word beskryf as makrocytiese betekenis dat die rooibloedselle groter as normaal is. Hierdie laboratoriumbevindings gekombineer met fisiese abnormaliteite wat hierbo hersien word, dui op Fanconi-anemie.
Pasiënte met Fanconi-anemie het ook 'n groter risiko om kanker te ontwikkel. Kanker wat op 'n ongewone vroeë ouderdom aangebied word, kan die aanvanklike voorstelling by sommige pasiënte wees. Dit kan ook opgetel word indien verskeie lede van dieselfde familie kanker ontwikkel.
Wanneer Fanconi-bloedarmoede vermoed word, word bloed gestuur vir 'n spesiale laboratoriumtoets wat die chromosomale breuk genoem word. Die genetiese afwyking in Fanconi Anemia verhoed dat die chromosome hulself op 'n vroeë ouderdom behoorlik kan herstel, wat lei tot beenmurgversaking en kanker. As die chromosomale breekproef met Fanconi-anemie ooreenstem, kan genetiese toetsing ook gestuur word. Benewens die diagnose bevestig, bied hierdie inligting aan die gesin meer inligting oor die risiko om meer kinders met hierdie toestand te hê.
erfenis
Fankoni Anemie word gewoonlik in 'n outosomale resessiewe patroon oorgedra. Dit beteken dat beide ouers 'n draer moet wees vir hul kind om die siekte te hê. In hierdie scenario is albei ouers draers en hulle het 1 kans om 'n kind met Fanconi Anemia te hê. Meer selde word dit in 'n X-gekoppelde mode oorgedra, wat beteken dat die genetiese verandering op die X-chromosoom is. In hierdie geval kan 'n ma die siekte aan haar seuns oorgee.
behandelings
Transfusies: Rooibloedselle en bloedplaatjieoortappings word gebruik om die toevoer aan te vul aangesien die beenmurg nie normale hoeveelhede kan produseer nie. Transfusies word gebruik om simptome van anemie (moegheid, moegheid) of trombositopenie (bloeding) te voorkom.
Oksimetoloon: Oksimetholoon is 'n orale anaboliese steroïed wat gebruik kan word om bloed seltellings te verbeter. Dit word algemeen gebruik vir pasiënte wat nie broers en susters beskikbaar het as beenmurgskenkers nie.
Beenmurgoorplanting: Beenmurgoorplanting kan genees vir pankytopenie, maar verminder nie die lewenslange risiko van kanker nie. Die beste resultate word gesien wanneer gesproke broers en susters donateurs kan wees.
> Bron:
> Bertuch A. Geërfde aplastiese anemie by kinders en adolessente. In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.