Noodsaaklike trombositemie en abnormale bloedstolling

Skaars toestand gekenmerk deur oormatige bloedplaatjies

Essensiële trombositemie (ET) is 'n seldsame wanorde waarin die beenmurg te veel bloedplaatjies veroorsaak. ET is deel van 'n kategorie van siektes bekend as myeloproliferatiewe versteurings, 'n groep versteurings wat gekenmerk word deur die verhoogde produksie van 'n spesifieke tipe bloedsel.

Bloedplaatjies is die selle wat verantwoordelik is vir bloedstolling wat letterlik bymekaar bly by die plek van 'n lacerasie of besering om bloeding te stop.

By persone met ET kan die teenwoordigheid van oormatige bloedplaatjies problematies wees, wat die abnormale vorming van bloedklonte in 'n bloedvat veroorsaak ('n toestand bekend as trombose ).

Terwyl die spesifieke oorsaak van ET onbekend is, het ongeveer 40 tot 50 persent van mense met die siekte 'n genetiese mutasie wat bekend staan ​​as die JAK2-kinase. ET is 'n uiters ongewone siekte wat minder as drie uit 100 000 mense per jaar affekteer. Dit raak vroue en mans met alle etniese agtergronde, maar is geneig om meer te sien in volwassenes ouer as 60.

Simptome van essensiële trombositemie

Mense met noodsaaklike trombositemie word dikwels gediagnoseer na die ontwikkeling van spesifieke simptome wat verband hou met 'n bloedklont . Afhangende van waar die klont geleë is, kan simptome die volgende insluit:

Minder algemeen kan abnormale bloeding as gevolg van ET ontwikkel.

Terwyl lae bloedplaatjie-tellings bloeding kan veroorsaak weens die gebrek aan stolling, kan oormatige bloedplaatjies dieselfde effek hê as die proteïene wat nodig is om hulle bymekaar te hou (die von Willebrand-faktor genoem) mag te dun wees om doeltreffend te wees. Wanneer dit gebeur, kan abnormale kneusplekke, neusbloeding, bloeding uit die mond of tandvleis of bloed in die stoel plaasvind.

Die vorming van bloedklonte kan soms ernstig wees en kan lei tot 'n hartaanval, beroerte, 'n verbygaande iskemiese aanval ('n "mini-beroerte"). 'N Vergrote milt word ook in ongeveer 20 persent van die gevalle gesien weens die obstruksie van bloedsirkulasie.

Diagnostiese essensiële trombositemie

Essensiële trombositemie word dikwels tydens 'n roetine bloedondersoek gesien in persone wat ook geen simptome of vaag, nie-spesifieke simptome het (soos moegheid of hoofpyn). Enige bloedtelling van meer as 450 000 bloedplaatjies per mikroliter word beskou as 'n rooi vlag. Diegene oor 'n miljoen per mikroliter word geassosieer met 'n hoër risiko van abnormale kneusing of bloeding.

'N Fisiese ondersoek kan 'n miltvergroting toon wat gekenmerk word deur pyn of volheid in die linker boonste buik wat na die linkerskouer kan versprei. Genetiese toetsing kan ook uitgevoer word om die JAK2-mutasie op te spoor.

Die diagnose van ET is grootliks uitsluiting, wat beteken dat enige ander oorsaak vir die hoë trombiet-telling eers uitgesluit moet word ten einde 'n definitiewe diagnose te maak. Ander toestande wat verband hou met 'n hoë bloedplaatjie telling, sluit in polisitemie vera , chroniese myeloïde leukemie en myelofibrose .

Behandeling van essensiële trombositemie

Die behandeling van noodsaaklike trombositemie hang grootliks af van hoe verhoogde die bloedplaatjiegetal sowel as die waarskynlikheid van komplikasies.

Nie alle mense met ET benodig behandeling nie. Sommige moet eenvoudig gemonitor word om te verseker dat die toestand nie vererger word nie.

Indien nodig, kan behandeling 'n daaglikse aspirien behels vir diegene wat as lae risiko beskou word. Vir diegene met 'n hoër risiko (gebaseer op ouer ouderdom, mediese geskiedenis of lewenstylfaktore soos rook of vetsug) kan baat vind by dwelms soos hydroxyurea, anagrelid of interferon alfa, wat almal bloedplaatjiegetalle kan verminder.

In 'n noodgeval kan bloedplaatjesferese ('n proses waarin bloed in sy individuele komponente geskei word) uitgevoer word om die bloedplaatjie telling vinnig te verminder.

> Bron:

> Bleeker, J. en Hogan, W. "Trombositose: Diagnostiese Evaluering, Trombotiese Risikobestrijding, en Risikobaseerde Bestuurstrategieë." Trombose. 2011; artikel ID 536062.