'N Oorsig van Hemoglobien en Pasgebore Skermtoetsing
Om jou kind te hoor, het 'n abnormale hemoglobien op pasgebore skerm, kan skrikwekkend wees. Neem 'n diep asem en laat ons kyk wat dit vir jou en jou kind beteken.
Pasgebore sifting het die lewens van talle kinders dramaties verbeter deur lewensgevaarlike siektes as pasgeborenes te identifiseer, sodat behandelings voor komplikasies begin kan word.
Dit is bereik deur die toetse wat ingesluit is, te verbeter. Benewens die identifisering van belangrike mediese toestande, identifiseer hierdie toetse soms kinders as draers van toestande.
Spesifiek vir bloedafwykings, pasgebore sifting word gebruik om kinders met sekelselle en thalassemie (alfa en beta) te identifiseer. Hierdie area van die pasgebore skerm kan gemerk word as hemoglobinopatiese, versteurings van hemoglobien. Deur hierdie toestande te identifiseer, kan vroeë verwysing na 'n hematoloog en die vermoë om lewensreddende behandeling voor komplikasies te begin. Die toets wat uitgevoer word, is egter nie spesifiek vir net hierdie afwykings nie.
Wat is hemoglobien?
Hemoglobien is 'n proteïen wat binne die rooibloedselle gehuisves word. Die hemoglobien dra suurstof in die rooibloedselle na al die weefsels in die liggaam. As daar nie genoeg hemoglobien teenwoordig is nie, is u bekend as bloedarmoede . Daar is twee breë tipes versteurings van hemoglobien.
Hemoglobinopatieë is versteurings as gevolg van strukturele veranderinge in die hemoglobien. Siekelsiekte is die mees algemene hemoglobinopatie. Daar is ook thalassemia, afwykings weens wanfunksionele produksie van hemoglobien. Die twee mees algemene hiervan is alfa-thalassemie en beta-thalassemie .
Waarvoor lyk die pasgebore skerm?
Kort na geboorte moet babas twee tipes hemoglobien, hemoglobien F (fetale) en hemoglobien A (volwasse) maak.
By die geboorte moet die liggaam meer hemoglobien F maak as hemoglobien A. Op pasgebore skerm van 'n baba sonder hemoglobinopatie, sal die uitslag FA lees, wat aandui dat slegs hierdie twee hemoglobiene aangeteken is. Ander resultate as FA word as abnormaal beskou, maar dit beteken nie dat jou baba 'n hemoglobinopatie het nie. Die pasgebore skerm kan ook draers van hierdie afwykings identifiseer, ook genoem eienskapstatus.
Wat is die moontlike resultate vir pasgebore sifting?
Daar is 'n lang lys van moontlikhede. Die mees algemene is hieronder gelys, gegroepeer deur hemoglobien wat geraak word.
Hemoglobien S (sekelhemoglobien)
- FAS dui op die sikkel sel eienskap.
- FS dui sekelsel siekte aan, óf hemoglobien SS of sikkel beta-zero-thalassemie.
- FSA dui op sift beta plus thalassemia, 'n algemeen ligter vorm van sekelselle.
- FSC dui op 'n soort sikkel sel sogenaamde hemoglobien SC.
Hemoglobien C - Hemoglobien C blyk te ontstaan in Wes-Afrika.
- FAK dui op hemoglobien C eienskap of draer.
- FC dui op hemoglobien BK-siekte of hemoglobien C beta-zero-thalassemie. Dit veroorsaak gewoonlik 'n ligte tot matige anemie wat goed geduld word.
- FCA dui op hemoglobien C beta plus thalassemia. Dit kan 'n ligte bloedarmoede veroorsaak.
Hemoglobien E - Hemoglobien E is die algemeenste in Suidoos-Asië
- FAE dui op hemoglobien E eienskap of draer.
- FE dui op hemoglobien-EE-siekte of hemoglobien E-beta-nalthalassemie. Hemoglobien EE is baie mild met min tot geen bloedarmoede nie. Die rooibloedselle in hemoglobien EE is baie klein (lae MCV). Hemoglobien E beta-zero-thalassemie kan sterk wissel van matige anemie tot transfusie afhanklike anemie. As gevolg van die groot verskil tussen hierdie twee versteurings, sal jou kind waarskynlik 'n hematoloog sien om die finale diagnose te bepaal.
- FEA dui hemoglobien E beta plus thalassemie aan. Hierdie toestand kan baie wissel. Jou kind sal waarskynlik na 'n hematoloog verwys word vir verdere optrede.
Ander hemoglobienvariante
- FAOther dui op 'n hemoglobien variant eienskap. Daar is meer as 1000 hemoglobienvariante en baie min veroorsaak probleme. Die meeste van hulle is klein strukturele veranderinge wat nie die hemoglobien se funksie beïnvloed nie. In hierdie omstandighede word dit algemeen aanbeveel om bykomende laboratoriumwerk na 6 maande te verkry om te bepaal of hierdie hemoglobienvariant 'n probleem sal wees. Hemoglobienvariante word vernoem na die plek waar hulle die eerste keer beskryf is. Voorbeelde sluit in hemoglobien Austin, hemoglobien New York, en hemoglobien Philly.
talassemie
- F dui slegs op die teenwoordigheid van beta-thalassemie, waarskynlik hoofsaaklik.
- FABarts dui gewoonlik op alfa-thalassemie-eienskap, 'n draerstaat. Sommige babas met alfa-thalassemie-eienskappe sal nie op pasgebore skerm geïdentifiseer word nie en kan later in die lewe gediagnoseer word.
- FA + verhoogde Barts dui gewoonlik op Hemoglobien H-siekte, 'n vorm van alfa-thalassemie.
Dit is nie 'n volledige lys nie, aangesien daar verskeie moontlike resultate vir pasgebore skermtoetse is. As u vrae of kommer het oor u kind se pasgebore skermresultaat, kontak u kind se pediater.