Mikopatie is 'n term wat gebruik word om siektes van die spier te beskryf. As jy met miopatie gediagnoseer is, of as jy tans vir moontlike miopatie geëvalueer word, is daar 'n sterk kans dat jy nog nie van myopatie gehoor het nie, want dit is nie so algemeen as ander mediese toestande nie. U mag vrae oor die diagnostiese proses hê, wat u moet verwag in terme van prognose en behandeling, en of ander lede van u familie ook die risiko van miopatie kan hê.
Wat is miopatie?
Myopatie verwys na 'n siekte van die spiere. Wanneer 'n persoon 'n siekte van die spiere het, werk die spiere minder effektief as wat hulle moet. Dit kan voorkom as die spiere nie goed ontwikkel nie, wanneer hulle beskadig is of wanneer hulle belangrike komponente ontbreek.
Spiere werk gewoonlik deur kontraktering, wat beteken dat dit korter word. 'N Normale spier is saamgestel uit proteïene en ander strukturele komponente wat op 'n gekoördineerde wyse beweeg om die spier te kontrakteer. Wanneer enige van hierdie komponente gebrekkig is, kan dit myopatie veroorsaak.
Daar is 'n aantal verskillende oorsake van spiersiekte, en gevolglik is daar 'n aantal verskillende mitopatieë. Elkeen van die verskillende miopathieë het sy eie spesifieke naam, oorsaak, stel diagnostiese toetse, verwagte prognose en behandeling. Daar word verwag dat sommige miopatisse oor tyd vererger, terwyl sommige redelik stabiel is. Verskeie miopathieë is oorerflik, en baie is nie.
simptome
Oor die algemeen veroorsaak miopatie spierswakheid. Die mees algemene patroon van swakheid word beskryf as 'n proksimale swakheid. Dit beteken dat die spiere van die boonste arms en boonste vanselfsprekend verswak word as die spiere van die hande of voete. Soms verswak myopatie die respiratoriese spiere (spiere wat asemhaling beheer).
Ander kenmerke van miopatie sluit in moegheid, gebrek aan energie en verslegtende swakheid soos die dag aangaan of progressiewe swakheid met inspanning.
Dikwels, wanneer mense jare lank myopatie gehad het, begin spieratrofie ontwikkel, wat die verdunning uitdoen en spiere verdwyn, wat die krag van die spiere selfs meer verswak. Myopatie word dikwels geassosieer met 'n abnormale vorm van die bene, dikwels omdat die spierswakheid verhoed dat die bene hul normale vorm behou.
Hoe sal ek weet as ek myopatie het?
In die algemeen is miopatie 'n moeilike diagnose. As u simptome van miopatie het, is daar 'n sterk kans dat u 'n verwysing na 'n neuroloog of rumatoloog sal ontvang, of albei, afhangende van watter van u simptome die mees prominente is.
Diagnostiese toetsing sluit in 'n noukeurige fisiese evaluering, insluitend die ondersoek van jou vel, jou reflekse, jou spierkrag, jou balans en jou sensasie. Jou dokter sal 'n gedetailleerde mediese geskiedenis neem en vra jou oor jou familie se mediese geskiedenis.
Daar is ook 'n aantal toetse wat u mag benodig, afhangende van u mediese geskiedenis en die bevindings van u fisiese ondersoek. Hierdie toetse sluit in bloedtoetse, soos 'n volledige bloedtelling (CBC) en elektrolietvlakke.
Ander bloedtoetse sluit in eritrosiete sedimentasie koers (ESR) en antinucleêre teenliggaam toets (ANA), wat ontsteking meet. Kreatinekinas in die bloed kan spierafbreking evalueer. Skildklier toetse , metaboliese en endokriene toetse kan nodig wees.
Nog 'n toets genaamd 'n elektromyografie (EMG) is 'n elektriese toets wat die spierfunksie assesseer deur die gebruik van naalde wat verskeie eienskappe van jou spierstruktuur en beweging opspoor. Soms kan hoogs gespesialiseerde toetse soos spierbiopsie en genetiese toetsing sekere tipes van miopatie help diagnoseer.
tipes
Kongenitale miopatie beteken miopatie waaraan 'n persoon gebore is.
Baie van hierdie toestande word geag erflik te wees of deur gesinne deur genetika oorgedra. En terwyl die simptome van aangebore myopatie dikwels op 'n baie jong ouderdom begin, is dit nie altyd die geval nie. Soms begin 'n oorerflike mediese siekte nie simptome tot 'n persoon 'n tiener of selfs 'n volwassene is nie.
Algemene oorerflike miopathieë sluit in :
- Mitochondriale miopatie : Dit is 'n siekte wat veroorsaak word deur 'n defek in die energieproduserende deel van die sel, wat die mitochondria genoem word . Daar is verskeie tipes mitochondriale miopatie, en hoewel dit deur oorerflike mutasies (abnormaliteite in die gene) voorkom, kan dit ook voorkom sonder enige familiegeskiedenis.
- Metaboliese miopatie : Dit is 'n groep siektes wat veroorsaak word deur metaboliese probleme wat die funksie van 'n spier inmeng. Daar is 'n aantal verskillende oorerflike metaboliese miopate wat veroorsaak word deur defekte in die gene wat kodeer vir sekere ensieme wat nodig is vir normale spierbeweging.
- Nemaliene-myopatie : Dit is 'n groep stoornisse wat gekenmerk word deur die teenwoordigheid van strukture genaamd 'nemalienstawe' in die spiere. Nemaliene mitopatie word dikwels geassosieer met respiratoriese spierswakheid.
Kongenitale miopathieë sluit in:
- Sentrale kernmopopie : Dit is 'n oorerflike myopatie wat swakheid, beenprobleme en ernstige reaksies op sommige medisyne veroorsaak. Die erns van hierdie siekte wissel, wat 'n ernstige swakheid onder sommige mense veroorsaak en slegs ligte swakheid in ander.
- Spierdistrofie : Dit is 'n groep siektes wat veroorsaak word deur degenerasie van die spiere of abnormale gevormde spierselle. Tegnies is spierdystrofie nie miopatie nie, maar daar is dikwels oorvleueling in die simptome. Daarom kan u aanvanklik 'n mediese evaluering kry wat daarop gemik is om te bepaal of u myopatie of spierdistrofie het. Die hoofverskil tussen myopatie en spierdystrofie is dat spiere nie goed funksioneer in miopatie nie, terwyl die spiere in spierdystrofie degenereer.
Myopatie kan ook veroorsaak word deur 'n verskeidenheid siektes wat 'n verskeidenheid fisiese probleme veroorsaak, benewens probleme met spierkontraksie.
Algemene verwante miopathieë sluit in:
- Inflammatoriese / outo-immuunmopopie : Dit kom voor wanneer die liggaam homself aanval, wat degenerasie van die spiere veroorsaak of met spierfunksie inmeng. Daar is 'n groep van miopathieë wat gekenmerk word deur inflammasie in of naby die spier. Sommige van hierdie toestande sluit polimyositis , dermatomyositis, sarcoïdose, lupus, en rumatoïede artritis in.
- Giftige miopatie : Dit vind plaas wanneer 'n toksien, 'n medisyne of 'n geneesmiddel die spierstruktuur of -funksie benadeel.
- Endokriene miopatie : Dit gebeur wanneer 'n versteuring van die hormone met spierfunksie inmeng. Die mees algemene oorsake sluit in tiroïed- of bynierprobleme.
- Infektiewe miopatie : Dit kan gebeur as 'n infeksie verhoed dat die spiere korrek funksioneer.
- Myopatie sekondêr tot elektrolytwanbalans : Elektrolytprobleme, soos oormatige hoë of lae kaliumvlakke, kan inmeng met die funksie van die spiere.
Wat moet ek verwag as ek Myopatie of Moontlike Myopatie het?
Oor die algemeen word aangebore myopatie vererger of stabiliseer met verloop van tyd en word dit nie tipies verwag om te verbeter nie. Die miopathieë wat nie aangebore is nie, soos aansteeklike, metaboliese of giftige miopathieë, kan verbeter sodra die oorsaak van die miopatie goed beheer word.
Om 'n goeie begrip van u spesifieke toestand te kry, is belangrik om seker te maak dat u die beste moontlike uitkoms het. As jy 'n soort van miopatie het wat nie na verwagting sal verbeter nie, moet jy baie aandag gee aan kwessies soos atrofie, druk sere en om seker te maak dat jy optimale deelname aan fisiese terapie behou sodat jy op sy beste kan funksioneer.
behandeling
Daar is nie effektiewe behandelings wat jou spiere kan regenereer of genees om myopatie te genees nie. Wanneer daar 'n identifiseerbare oorsaak is, soos 'n endokriene probleem, kan die oorsaak reggestel word om die simptome van miopatie te verbeter, of dit kan ten minste help om dit te vererger.
Dikwels is respiratoriese ondersteuning die sleutelkomponent in gevorderde miopatie, sodat jou asemhaling veilig onderhou kan word.
Sal My Familie Myopatie kry as ek Myopatie het?
Ja, sommige miopathieë is inderdaad oorerflik. As jy 'n oorerflike myopatie het, is daar 'n kans dat sommige van jou broers en susters, jou kinders, niggies en neefs, of ander familielede ook myopatie kan ontwikkel. Dit is belangrik om jou familie te laat weet oor jou toestand, aangesien 'n vroeë diagnose hulle kan help om vroeër behandeling en ondersteunende sorg te kry.
Sommige van die myopatiese toestande wat nie spesifiek as aangebore of oorerflik beskou word nie, kan nog steeds 'n neiging hê om in gesinne te hardloop, sodat u familie dalk 'n verhoogde risiko kan hê, selfs al het u 'n miopatie wat nie bekend is om erflik te wees nie.
'N Woord Van
Myopatie is nie 'n baie algemene toestand nie. Spiersiekte kan beslis jou lewensgehalte benadeel. Baie individue wat met miopatie gediagnoseer word, kan egter produktiewe lewens onderhou, insluitende die behoud van bevredigende indiensneming en 'n gelukkige gesin en sosiale lewe.
> Bronne:
> Lundberg IE, Miller FW, Tjärnlund A, Bottai M, J, Diagnose en klassifikasie van idiopatiese inflammatoriese miopathieë, Intern Med. 2016 Jul; 280 (1): 39-51