Asemhalingsprobleme in slaap as gevolg van kraakbeendefekte in die lugweg
Dit lyk moeilik om te glo, maar kan dubbelgewrig wees as 'n aanduiding dat jy 'n risiko vir obstruktiewe slaapapnee kan hê ? Ehlers-Danlos-sindroom (EDS) is 'n toestand wat kraakbeen dwarsdeur die liggaam aantas, insluitend langs die lugweg, en dit kan die aangetaste individue aan slaapversteurde asemhaling, gefragmenteerde slaap en slaperigheid in die dag voorspel.
Leer oor die simptome, subtipes, voorkoms, en skakel tussen Ehlers-Danlos en slaapapnee, en of behandeling dalk help.
Wat is Ehlers-Danlos-sindroom (EDS)?
Ehlers-Danlos-sindroom (EDS), of Ehlers-Danlos-versteuring, is 'n groep stoornisse wat die bindweefsels wat die vel, bene, bloedvate en baie ander weefsels en organe ondersteun, beïnvloed. EDS is 'n genetiese toestand wat die ontwikkeling van kollageen en gepaardgaande proteïene beïnvloed, wat dien as die boustene vir weefsels. Die simptome het 'n verskeidenheid van potensiële erns, wat ligte gewrigte tot lewensgevaarlike komplikasies veroorsaak.
Mutasies in meer as 'n dosyn gene is gekoppel aan die ontwikkeling van EDS. Genetiese abnormaliteite beïnvloed die instruksies vir die maak van stukkies van verskillende soorte kollageen, 'n stof wat struktuur en krag gee aan bindweefsels dwarsdeur die liggaam. Die kollageen en geassosieerde proteïene mag nie behoorlik saamgestel word nie.
Hierdie gebreke lei tot swakheid in weefsels in die vel, bene en ander organe.
Daar is beide outosomale dominante (AD) en outosomale resessiewe (AR) vorme van erfenis, afhangende van die subtipe EDS. In AD erfenis is een afskrif van die veranderde geen genoeg om die wanorde te veroorsaak. In AR erfenis moet albei kopieë van die geen verander word omdat die toestand voorkom en ouers kan dikwels die gene dra maar asimptomaties wees.
Deur die verskillende vorme te kombineer, word EDS geraam dat dit ongeveer een uit elke 5 000 mense affekteer.
Die simptome van Ehlers-Danlos-sindroom
Die simptome wat verband hou met Ehlers-Danlos sindroom wissel, afhangende van die onderliggende oorsaak en subtipe. Sommige van die mees algemene simptome sluit in:
- Gesamentlike hipermobiliteit: Daar kan 'n buitengewoon groot verskeidenheid gesamentlike beweging wees (soms aangedui as "dubbelgewrig"). Hierdie los gewrigte kan onstabiel wees en vatbaar vir ontwrigting (of subluxasie) en veroorsaak chroniese pyn.
- Velveranderinge: Die vel kan sag en fluweelagtig wees. Dit is hoogs rekbaar, elasties en broos. Dit kan bydra tot maklike kneusing en abnormale littekens.
- Swak spiertonus: Babas kan swak spiere hê met vertragings in motoriese ontwikkeling (wat sit, staan en loop).
- Skoliose by geboorte
- Chroniese pyn (dikwels muskuloskeletale en gewrigte)
- Vroeë begin osteoartritis
- Swak wondgenesing
- Mitralklep prolaps
- Gumsiekte
- Oormatige dagse slaperigheid
- moegheid
- Verswakte lewenskwaliteit
Dit kan nuttig wees om die ses subtipes EDS te hersien om die gepaardgaande simptome en potensiële risiko's beter te verstaan.
Verstaan die 6 subtipes van Ehlers-Danlos-sindroom
In 1997 was daar 'n hersiening in die klassifikasie van die verskillende subtipes van Ehlers-Danlos sindroom.
As gevolg hiervan is ses hoofsoorte onderskei deur tekens, simptome, onderliggende genetiese oorsake, en erfenispatrone geïdentifiseer. Hierdie subtipes sluit in:
Klassieke tipe: Gekenmerk deur wonde wat oopbreek met 'n bietjie bloeding, wat littekens verlaat wat oor tyd verruim word om "sigarettenpapier" littekens te skep. Hierdie tipe dra 'n minder risiko om bloedvat te skeur. Dit het 'n outosomale dominante erfenis, wat een uit 20,000 tot 40,000 mense affekteer.
Hipermotiliteitstipe: Die mees algemene subtipe EDS, dit manifesteer met hoofsaaklik gesamentlike simptome. Dit is outosomale dominant en kan een uit 10,000 tot 15,000 mense beïnvloed.
Vaat tipe: Een van die mees ernstige vorms, dit kan lewensbedreigende, onvoorspelbare skeur (of breek) van bloedvate veroorsaak. Dit kan interne bloeding, beroerte en skok veroorsaak. Daar is ook 'n verhoogde risiko van orgaanbreuk (wat die dunderm en die baarmoeder tydens swangerskap beïnvloed). Dit is outosomale dominant, maar raak slegs een uit elke 250,000 mense.
Kyphoscoliosis tipe: Dikwels gekenmerk deur ernstige, progressiewe kromming van die ruggraat wat asemhaling kan inmeng. Dit dra 'n verminderde risiko om bloedvat te skeur. Dit is outosomaal resessief en skaars, met slegs 60 gevalle wêreldwyd aangemeld.
Arthrochalasia-tipe: Hierdie EDS-subtipe kan by geboorte ontdek word, met hipermobiliteit van die heupe wat veroorsaak dat dislokasies van beide kante by aflewering opgemerk word. Dit is autosomaal dominant met ongeveer 30 gevalle wat wêreldwyd gerapporteer word.
Dermatosparaxis-tipe: ' n Uiters seldsame vorm, dit manifesteer met vel wat das en rimpels veroorsaak, wat ekstra oortollige voue veroorsaak wat meer prominent word namate kinders ouer raak. Dit is autosomaal resessief met net 'n dosyn gevalle wêreldwyd aangeteken.
Slaapklachten in EDS en die skakel na OSA
Wat is die verband tussen Ehlers-Danlos sindroom en obstruktiewe slaapapnee? Soos aangetoon, beïnvloed die abnormale ontwikkeling van kraakbeen weefsels dwarsdeur die liggaam, insluitende diegene wat die lugweg rig. Hierdie probleme kan die groei en ontwikkeling van die neus- en maksilla (boonste kakebeen) sowel as boonste lugwegstabiliteit beïnvloed. Met abnormale groei kan die lugweg vernou, verswak en geneig wees om ineen te val.
Herhalende gedeeltelike of volledige ineenstorting van die boonste lugweg gedurende slaap veroorsaak slaapapnee. Dit kan lei tot druppels in bloed suurstofvlakke, fragmentering van slaap, gereelde wakkerwordings en verminderde slaapkwaliteit. As gevolg hiervan kan oormatige slapeloosheid en moegheid op die dag voorkom. Daar kan verhoogde kognitiewe, bui, en pynklachten wees. Die ander simptome van slaapapnee, soos snork , sluip of verstikking, getuienis van apnee, wakker word om te urineer ( nocturia ), en tande maal (bruxisme) kan ook teenwoordig wees.
'N vorige klein opname van EDS pasiënte van 2001 ondersteun verhoogde probleme met slaap. Daar is beraam dat van diegene met EDS, 56 persent moeite gehad het om slaap te behou. Daarbenewens het 67 persent gekla van periodieke ledemaatbewegings van slaap . Pyn, veral rugpyn, is toenemend deur EDS-pasiënte gerapporteer.
Hoe algemeen is slaapapnee in Ehlers-Danlos-sindroom?
Navorsing dui daarop dat slaapapnee relatief algemeen onder diegene met EDS is. 'N 2017 studie van 100 dui daarop dat 32 persent van diegene met Ehlers-Danlos sindroom obstruktiewe slaap apnee (in vergelyking met net 6 persent van die kontrole). Hierdie individue is geïdentifiseer as hypermobiele (46 persent), klassieke (35 persent) of ander (19 persent) subtipes. Hulle is opgemerk om 'n verhoogde dagtydse slaapvermoë te hê, soos gemeet deur die Epworth-slaperigheidspunt. Die mate van slaapapnee korreleer met die vlak van dagse slaperigheid sowel as 'n laer lewenskwaliteit.
Behandeling van slaapapnee en die respons op terapie in EDS
Wanneer slaapapnee geïdentifiseer word, ondersteun kliniese ervaring 'n gunstige respons op behandeling onder pasiënte met Ehlers-Danlos sindroom. Soos die ouderdom toeneem, kan slaapversteurde asemhaling ontwikkel word van beperkte lugvloei en neusweerstand teen meer oënskynlike hipopnea- en apnee-gebeure wat slaapapnee kenmerk. Hierdie abnormale asemhaling kan nie herken word nie. Dagse slaap, moegheid, swak slaap, en ander simptome kan oor die hoof gesien word.
Gelukkig kan die gebruik van deurlopende positiewe lugwegdruk (CPAP) terapie onmiddellike verligting bied indien slaapapnee behoorlik gediagnoseer word. Verdere navorsing is nodig om die kliniese voordeel van slaapapneabehandeling in hierdie populasie te evalueer.
As u voel dat u simptome kan hê wat ooreenstem met Ehlers-Danlos-sindroom en obstruktiewe slaapapnee, moet u eers met u dokter praat oor evaluering, toetsing en behandeling.
> Bronne:
> Gaisl T, et al . "Obstruktiewe slaapapnee en lewensgehalte in Ehlers-Danlos-sindroom: 'n parallelle kohortstudie." Thorax. 2017 Jan 10.
> Guilleminault C, et al . "Slaapversteurde asemhaling in Ehlers-Danlos-sindroom: 'n genetiese model van OSA." Bors. 2013 Nov; 144 (5): 1503-11.
> "Ehlers-Danlos-sindroom." Genetika-huisverwysing. Amerikaanse Nasionale Biblioteek van Geneeskunde. 2017 Feb 21.
> Verbraecken J et al . "Evaluering vir slaapapnee by pasiënte met Ehlers-Danlos-sindroom en Marfan: 'n vraelysstudie." Clin Genet. 2001 November; 60 (5): 360-5.