Asemhaling kan soms van die geboorte afwyk. In 'n seldsame genetiese toestand, wat dikwels na verwys word as Ondine se vloek, kan dit baie ernstig wees en belangrike gevolge hê. Wat is Ondine se vloek? Verken sommige van die moontlike oorsake van aangebore sentrale hipoventilasiesindroom en hoe dit doeltreffend behandel kan word.
Wat is Ondine se vloek?
Ondine se vloek (ook bekend as aangebore sentrale hipoventilasie sindroom of CCHS) is 'n seldsame, ernstige vorm van slaapapnee waarin die geaffekteerde persoon heeltemal ophou asemhaal wanneer hy aan die slaap raak.
Dit is gewoonlik aangebore, wat beteken dat dit vanaf geboorte teenwoordig is. Dit kan na die aflewering in die neonatale eenheid aangeteken word. Sentrale slaapapnee word gekenmerk deur die breinstam wat nie normale asemhaling daartoe lei nie. Dit blyk te wyte aan 'n afname in reaksie op hoë vlakke van koolstofdioksied en lae suurstofvlakke in die bloed. Dit word veral tydens die slaap gevaarlik.
Ondine se vloek is vernoem na 'n mitiese verhaal oor 'n hartgebroke waternimf wat haar onbetroubare man vervloek om asem te stop as hy ooit weer aan die slaap raak. In mediese terme verteenwoordig sentrale hipoventilasie 'n uiterste vorm van slaapapnee.
Wat veroorsaak sentrale hipoventilasie?
Sentrale hipoventilasie raak ongeveer een uit 30 miljoen mense, wat beteken dat slegs 'n paar honderd mense dit in die wêreld het. As sodanig word dit beskou as 'n uiters skaars toestand. 'N Genetiese mutasie blyk die onderliggende oorsaak te wees.
Daar word vermoed dat die brein versuim om asem te haal, soos dit ook in sentrale slaapapnee gesien kan word .
Hierdie toestand kan vanaf die geboorte teenwoordig wees, of dit kan ontwikkel na skade aan die breinstam, wat die dryfkrag beheer om asem te haal. Sentrale hipoventilasie kan geassosieer word met probleme wat ingesluk word, derm probleme wat Hirschsprung se siekte genoem word , of tumore genaamd neuroblastoom .
Alhoewel die toestand sporadies voorkom, kan daar 'n genetiese neiging wees wat in gesinne loop. Familielede kan 'n ligter vorm van disfunksie hê wat die outonome senuweestelsel beïnvloed. Die onderliggende probleem blyk te wyte aan 'n mutasie in die PHOX2B (4q13) geen. Die meeste behels die uitbreiding van 'n genetiese herhaling van 20 basisse (genoem alanien) tot 25 tot 33 basisse. In ongeveer 10% van die gevalle lyk ander mutasies op dieselfde plek 'n rol.
Hoe word die sentrale hipoventilasie behandel?
Die meeste mense wat die meeste geraak word, het kort na geboorte 'n aanvang. Daar word egter aangemeld om later te begin met selfs volwasse gevalle gedokumenteer. Simptome kan in ligter gevalle ingebring word met narkose of kalmeermiddels.
Behandeling van hierdie toestand behels die gebruik van 'n ventilator wat aan die voorkant van die keel aan 'n trageostomiebuis gekoppel is, wanneer die geaffekteerde persoon in die slaap raak, selfs tydens 'n dut. As dit nie gebruik word nie, kan iemand met hierdie toestand elke keer sterf wanneer hulle aan die slaap raak.
As gevolg van die aard van die behandeling, word families van diegene wat verdruk word dikwels vaardig om die toerusting te bestuur wat nodig is om normale asemhaling te handhaaf. Dit kan aanvanklik intimiderend lyk, maar hulp binne die hospitaalomgewing laat 'n gladde oorgang na behandeling by die huis toe.
Leiding van respiratoriese terapeute, insluitend by-huis hulpbronne, kan hierdie aanpassing vergemaklik.
'N Woord Van
As jy belangstel om meer oor Ondine se vloek te leer, veral as jy 'n geaffekteerde kind het, word dit aanbeveel dat jy oorleg pleeg met 'n pediatriese pulmonoloog by 'n akademiese mediese sentrum. Weens die swaarkry van die toestand en die erns van die moontlike gevolge sal die versorging van 'n spesialis aanvanklik benodig word. Dit kan ook moontlik wees om te netwerk met ander geaffekteerde gesinne wat die toestand bestuur. Hierdie sosiale ondersteuning kan om verskeie redes nuttig wees.
Bereik die hulp wat u nodig het van 'n spesialis te kry om die gesondheid en welsyn van u kind en familie te optimaliseer.
> Bronne:
> Amiel J et al . "Poliallanien-uitbreiding en frameshift mutasies van die gepaarde-like homeobox gene PHOX2B in aangebore sentrale hipoventilasie sindroom." Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Kongenitale sentrale hipoventilasie sindroom: nie net 'n ander seldsame wanorde nie." Paediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J en Mignot E. "Genetika van slaap- en slaapstoornisse by mense." In Beginsels en Praktyke van Slaapgeneeskunde , Elsevier, 2011, pp. 93-94.