Simptome, Oorsake en Behandeling van hierdie genetiese sindroom
Schwartz-Jampel-sindroom (SJS) is 'n seldsame, geërfde wanorde wat abnormaliteite van die skeletspiere veroorsaak.
Sommige van die afwykings wat deur die siekte veroorsaak word, sluit die volgende in:
- Myotoniese miopatie (spierswakheid en styfheid)
- Beendisplasie (wanneer die bene nie normaal ontwikkel nie)
- Gesamentlike kontrakture (gewrigte word vasgeplaas, beweging beperk)
- Dwergisme (kort statuur)
SJS word meestal beskou as 'n outosomale resessiewe toestand, wat beteken dat 'n individu twee gebrekkige gene, een van elke ouer, moet erf om sodoende die sindroom te ontwikkel.
Tipes Schwartz-Jampel Sindroom
Daar is verskeie subtipes van Schwartz-Jampel sindroom. Tipe I, beskou as die klassieke tipe, het twee subtipes wat na 'n gebrekkige geen op chromosoom 1 opgespoor is:
- Tipe IA word later in die kinderjare duidelik en is minder ernstig.
- Tipe IB verskyn onmiddellik by geboorte en het meer ernstige simptome.
Schwartz-Jampel-sindroom Tipe II verskyn onmiddellik by geboorte. Dit het ietwat verskillende simptome as óf IA of IB en word nie geassosieer met enige geendefek op chromosoom een nie.
Daarom glo baie kenners dat Tipe II eintlik dieselfde siekte is as Stuve-Wiedermann-sindroom - 'n seldsame en ernstige skeletsiekte met 'n hoë sterftesyfer in die eerste paar maande van die lewe, hoofsaaklik as gevolg van asemhalingsprobleme.
Dus, tipe I sal die fokus van hierdie artikel wees.
Simptome van SJS
Die hoof simptoom van Schwartz-Jampel sindroom is spierstyfheid. Hierdie styfheid is soortgelyk aan dié van Stiff-person sindroom of Isaksindroom, maar die styfheid van Schwartz-Jampel sindroom word nie verlig deur medikasie of slaap nie. Bykomende simptome van SJS kan insluit:
- 'N Kort statuur
- Vlakke gesigstrekke, smal hoeke van die oë en 'n klein onderkaak
- Gesamentlike misvormings soos kort nek, uitwaartse kromming van die ruggraat (kyfose), of uitsteekende bors (pectus carinatum, ook genoem "duifkis").
- Abnormaliteite van been- en kraakbeengroei (dit word chondrodistrofie genoem)
- Baie mense met SJS het ook verskeie oog (okulêre) abnormaliteite, wat lei tot verskillende grade van sigbare inkorting
Dit is belangrik om te verstaan dat elke SJS-saak uniek is en wissel in die omvang en erns van die gepaardgaande simptome, afhangende van die tipe wanorde.
Hoe die toestand gediagnoseer word
SJS word gewoonlik tydens die eerste paar jaar van die lewe bespeur, meestal by geboorte. Ouers mag byvoorbeeld 'n baba se stywe spiere tydens luierveranderinge sien. Hierdie styfheid plus die gesigsfunksies wat algemeen by die sindroom voorkom, dui dikwels op die diagnose .
Verdere studies soos x-strale, 'n spierbiopsie, spier ensiem bloedtoetse, en spier- en senuweegeleidingstoetse in die kind, sal uitgevoer word om abnormaliteite wat met SJS ooreenstem, te bevestig. Genetiese toetsing vir die defektiewe geen op chromosoom 1 (die HSPG2-geen) kan ook die diagnose bevestig.
In sommige seldsame gevalle kan prenatale (voor geboorte) diagnose van SJS moontlik wees deur middel van 'n ultraklank om te sien of die fetus eienskappe het wat SJS of ander ontwikkelingsafwykings aandui.
Oorsake van Schwartz-Jampelsindroom
Aangesien SJS meestal op 'n outosomale resessiewe wyse geërf word, word 'n individu met die sindroom gebore, albei sy ouers is draers van die gebrekkige geen. Elke toekomstige kind wat hierdie ouers het, sal 1 tot 4 kans hê om met die sindroom gebore te word. SJS word selde geag in 'n outosomale dominante patroon geërf te word. In hierdie gevalle moet slegs een gebrekkige geen geërf word omdat die siekte hom manifesteer.
Algehele, SJS is 'n seldsame wanorde met slegs 129 aangetaste gevalle, volgens 'n verslag in Gevorderde Biomediese Navorsing . SJS verkort nie die lewensduur nie, en mans en vroue word ewe veel deur die siekte getref.
SJS tipe II (verwys na as Stuve-Wiedermann sindroom) blyk die algemeenste te wees in individue van afkoms van Verenigde Arabiese Emirate.
Behandeling van Schwartz-Jampelsindroom
Daar is geen geneesmiddel vir die Schwartz-Jampel sindroom nie, dus die behandeling fokus op die vermindering van simptome van die siekte. Medikasie wat nuttig is in ander spierafwykings, soos die antiseptiese medikasie Tegretol (karbamazepien) en anti-aritmiese medikasie mexiletien, kan nuttig wees.
Die spierstyfheid in die Schwartz-Jampel-sindroom kan egter oor tyd vererger, dus gebruik van ander middels as medikasie mag verkieslik wees. Dit sluit in spiermassage, opwarming, strek, en opwarming voor oefening.
Chirurgie om te help met die behandeling of regstelling van muskuloskeletale abnormaliteite, soos gesamentlike kontraksies, kyphoskolose (waar die ruggraat abnormaal voorkom) en heupdysplasie kan 'n opsie wees vir sommige SJS-pasiënte. Vir sommige kan chirurgie gekombineer met fisiese terapie help om die vermoë te verbeter om onafhanklik ander bewegings te verrig.
Vir visuele en oogprobleme kan chirurgie, korrektiewe glase, kontaklense, Botox (vir die spasma van die ooglid) of ander ondersteunende metodes help om visie te verbeter.
Bronne:
Ault J. (2014). eMedicine: Schwartz-Jampel sindroom.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Die Schwartz-Jampel sindroom: Gevallestudie en oorsig van literatuur. Adv Biomed Res. 2015; 4: 163.
Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Stuve-Wiedemann sindroom: 'n skeletale displasie wat gekenmerk word deur geboë lang bene. Ultraklank Obstet Gynecol. 2011 Nov; 38 (5): 553-8.
Nasionale Organisasie vir Skaars Stoornisse. (2016). Schwartz-Jampel Sindroom.