Kongenitale hipotireose verwys na hipotireose - 'n tekort of gebrek aan tiroïedhormoon - by geboorte.
In die era van pasgebore sifting, is aangebore hipotiroïedisme uiters skaars. Tog, as dit teenwoordig is, is dit veral belangrik dat dit vinnig en behoorlik behandel word . Versuim om behoorlike en vinnig behandel aangebore hipotireose kan die IK en neurologiese ontwikkeling negatief beïnvloed.
Kongenitale hipotireose is eintlik een van die mees algemene, maar behandelbare oorsake van verstandelike verval wêreldwyd.
Daar is twee hoofvorme van aangebore hipotireose: permanente aangebore hipotireose en verbygaande aangebore hipotireose.
Permanente Kongenitale Hipotiroïedisme
Hierdie soort hipotireose vereis lewenslange behandeling, en het 'n aantal oorsake:
- Die mees algemene oorsaak van aangebore hipotireose is 'n defek of abnormale ontwikkeling van die tiroïedklier, bekend as dysgenese. In die besonder, abnormaal geleë (ektopiese) skildklierweefsel is die algemeenste gebrek. Ongeveer twee-derdes van aangebore hipotireose is 'n gevolg van dysgenese.
- Sommige babas ervaar gebreke in die vermoë om te sintetiseer en geheime tiroïedhormoon. Dit verteenwoordig ongeveer 10 persent van die gevalle van aangebore hipotireose.
- Kongenitale hipotireose kan weens 'n defek in die skildklierhormoonvervoermeganisme wees.
- By sommige babas is sentrale hipotireose, wat hipotalamiese of pituïtêre probleme behels, die oorsaak van aangebore hipotireose.
Verbygaande Kongenitale Hipotiroïedisme
Daar word vermoed dat 10 tot 20 persent van pasgeborenes wat hipotiroïed is, 'n tydelike vorm van die toestand het, wat bekend staan as oorgangsgebore hipotireose.
Verbygaande hipotireose in pasgeborenes het verskeie oorsake:
- 'N Jodiumtekort in die pasgeborene, wat voortspruit uit onvoldoende jodiuminname in die moeder
- TSH-reseptor blokkeer teenliggaampies (TRB-Ab) in 'n swanger vrou met outo-immuun skildklier siekte, gewoonlik Graves se siekte, wat oor die plasenta beweeg en die skildklierfunksie van die fetus beïnvloed, wat hipotireose by geboorte veroorsaak. Dit gebeur nie in alle vroue met outo-immuun tiroïed siekte nie. Tipies, wanneer dit doen, besluit die hipotireose ongeveer een tot drie maande na die geboorte, aangesien die moeder se teenliggaampies natuurlik van die baba verwyder word.
- Antitiroïed middels (PTU, metimasool) geneem deur 'n swanger vrou wat hipertiroïed is wat die plasenta oorsteek, wat hipotireose in die pasgeborene veroorsaak. Gewoonlik, die hipotireose besluit verskeie dae na geboorte, en die normale skildklierfunksie keer binne 'n paar weke terug.
- Fetus of pasgebore blootstelling aan baie hoë dosisse jodium, wat verbygaande hipotireose kan veroorsaak. Hierdie soort jodiumblootstelling is die gevolg van die gebruik van 'n jodiumgebaseerde medikasie soos amiodaron (wat gebruik word om onreëlmatige hartritmes te behandel) in die moeder of baba, of die gebruik van antiseptiese of kontrasagente wat jodium bevat.
Tekens en simptome
Die meeste pasgeborenes met aangebore hipotireose het geen tekens of simptome van die toestand nie.
Dit is te wyte aan die teenwoordigheid van sommige moederlike tiroïedhormone, of sommige oorblywende tiroïedfunksie van hul eie.
Maar kliniese tekens en simptome kan die volgende insluit:
- Verhoogde geboortegewig
- Verhoogde kopomtrek
- Lusteloosheid (gebrek aan energie, slaap die meeste van die tyd, verskyn moeg selfs wanneer dit wakker is)
- Stadige beweging
- 'N Hoes huil
- Voedingsprobleme
- Aanhoudende hardlywigheid, opgeblase of vol aan die aanraking
- 'N Vergrote tong
- Droë vel
- Lae liggaamstemperatuur
- Langdurige geelsug
- 'N Goiter ( vergrote skildklier )
- Abnormale lae spiertonus
- Puffy gesig
- Koue ledemate
- Dik growwe hare wat laag op die voorkop lê
- 'N Groot fontanel (sagtevlek)
- 'N Herniated buikbutton
- Min of geen groei, versuim om te floreer
Kongenitale hipotireose is meer algemeen by babas wat ander aangebore misvormings (meestal hartverwante) en Down-sindroom het.
Deteksie en diagnose
Kongenitale hipotireose word meestal opgespoor deur sifting van pasgeborenes, gewoonlik bereik deur 'n hakspit toets wat binne enkele dae van geboorte gedoen word. Die toets word gewoonlik binne twee tot ses weke na die geboorte opgevolg.
Volgens mediese verwysing UpToDate :
"Die vertoning van alle pasgeborenes is nou roetine in al die 50 state van die Verenigde State, Kanada, Europa, Israel, Japan, Australië en Nieu-Seeland. Hulle word tans ontwikkel in Oos-Europa, Suid-Amerika, Asië en Afrika. In die Verenigde State , byvoorbeeld, word meer as 4 miljoen babas jaarliks gesif, wat lei tot die opsporing van 1000 babas met aangebore hipotireose. Wêreldwyd word beraam dat 12 miljoen babas word gesif en 3 000 met hipotireose word jaarliks opgespoor. "
Wanneer die aanvanklike bloedskermtoets 'n potensiële probleem identifiseer, sluit opvolg gewoonlik addisionele bloedwerk in en kan ander toetse insluit, soos tiroïed-beeldingstoetse . UpToDate het uitgebreide besonderhede oor die verskillende diagnostiese prosedures wat gebruik word om aangebore hipotireose te bevestig en die oorsake daarvan te evalueer.
'N Woord van
As jy 'n kind het wat gebore is met aangebore hipotireose, wat is sy of haar prognose? As jou kind se toestand by geboorte opgespoor word en vinnig behandel word, is die prognose uitstekend. Volgens navorsing het kinders wat gebore is tydens geboorte wat vroeë behandeling ontvang, gewoonlik normale groei en ontwikkeling, en die meeste studies toon geen verskil in IK nie.
Sommige studies het egter 'n geringe afname in verbale, wiskunde- en IK-tellings aangetref, sowel as geringe tekort aan herinnering en aandag in sommige kinders wat stadiger herstel na normale skildkliervlakke weens vertraagde diagnose of laer aanvangsdosisse. Vroeë en voldoende behandeling vir aangebore hipotireose is dus veral belangrik.
Bron:
> LaFranchi, Stephen. "Kliniese kenmerke en opsporing van kongenitale hipotiroïedisme." UpToDate .