Ebstein-anomalie is 'n soort aangebore hartsiekte wat gekenmerk word deur die abnormale ontwikkeling van die tricuspidale klep en die regter ventrikel . Afhangende van die erns van hierdie abnormaliteite, kan die simptome wat deur Ebstein-anomalie gebore word, geweldig wissel.
Sommige babas met hierdie toestand is krities siek by geboorte. Ander met Ebstein-anomalie leef in volwassenheid sonder enige simptome.
Byna almal wat met hierdie toestand gebore word, sal egter vroeër of later hartprobleme ontwikkel.
Wat is Ebstein Anomalie?
Hoofsaaklik, Ebstein-anomalie word veroorsaak deur 'n mislukking van die trisuspidale klep om normaalweg in die fetus te ontwikkel. Die pamflette van die tricuspidale klep beweeg nie in hul normale posisie, by die kruising van die regteratrium en die regterventrikel tydens ontwikkeling nie. In plaas daarvan word die pamflette afwaarts in die regter ventrikel verplaas. Verder word die pamflette self aan die muur van die regterventrikel gelamineer ("vas") en dus moet dit nie behoorlik oop en toegemaak word nie.
Aangesien die tricuspidale klep in Ebstein-anomalie afwaarts verplaas word, is die gedeelte van die regterventrikel wat bo die abnormale trisuspidale klep geleë is, "atrialized". Dit is dat die atriale kamer van die hart nie net die normale atriale weefsel sal bevat nie, maar ook deel van die regter ventrikulêre weefsel.
Hartprobleme
As gevolg van die abnormale posisionering en die verwringing van die trisuspidale klep wat voorkom in Ebstein-anomalie, is die klep gewoonlik "lekkend." As gevolg hiervan is trisuspidale rehabilitasie tipies die hoof manifestasie van hierdie toestand.
Daarbenewens veroorsaak die atrialisering van die gedeelte van die regterventrikel wat bo die verplaasde trisuspidale klep lê, ook probleme.
Die atrialized gedeelte van die regter ventrikel klop wanneer die res van die regter ventrikel klop, en nie wanneer die regter atrium klop nie. Hierdie onoordeelkundige spieraksie binne die atriale kamer oordryf die trisuspidale regurgitasie en skep ook 'n neiging tot die bloed in die regteratrium om te stagneer - 'n toestand wat bloedklonte kan veroorsaak.
Die erns van Ebstein-anomalie hou verband met die mate van verplasing en misvorming van die trisuspidale klep, en die hoeveelheid regter-retrikulêre weefsel wat later geïmpliseer word. Mense wat gebore is met Ebstein-anomalie wat relatief min (of geen) simptome het, het gewoonlik baie min klepvervanging.
Mense wat met Ebstein-anomalie gebore word, het ook 'n hoë voorkoms van ander aangebore hartprobleme. Dit sluit in patent foramen ovale , atriale septal defek , longuitstroming obstruksie, patent ductus arteriosus , ventrikulêre septal defek, en ekstra elektriese paaie in die hart wat hart-aritmieë kan veroorsaak. As een of meer van hierdie ander aangebore probleme teenwoordig is, word die simptome en die uitkomste van mense met Ebstein-anomalie dikwels aansienlik vererger.
oorsake
Ebstein-anomalie kom voor in ongeveer 1 van 20,000 lewende geboortes.
Terwyl sekere genetiese mutasies met Ebstein-anomalie geassosieer word, word geen spesifieke mutasie geag 'n belangrike oorsaak van hierdie toestand te wees nie. 'N Vereniging tussen Ebstein-anomalie en die swanger moeder se gebruik van litium of bensodiasepiene is aangemeld, maar geen oorsaaklike assosiasie is bewys nie. Oor die algemeen lyk Ebstein-anomalie ewekansig.
simptome
Die simptome wat deur mense met Ebstein-anomalie ervaar word, wissel geweldig afhangende van die mate van tricuspidale klep abnormaliteit en die teenwoordigheid of afwesigheid van ander aangebore hartprobleme.
Kinders wat gebore word met ernstige trisuspidale klep disfunksie wat veroorsaak word deur Ebstein anomalie, het ook dikwels ander aangebore hartprobleme, en kan vanaf die geboorte krities siek wees.
Hierdie babas het dikwels ernstige sianose (lae bloed suurstofvlakke), dyspnea , swakheid en oedeem (swelling).
Kinders wat gebore word met Ebstein-anomalie wat 'n beduidende trisuspidale regurgitasie het, maar geen ander ernstige aangebore hartprobleme, kan gesonde babas wees nie, maar sal dikwels ook regse hartversaking tydens die kinderjare of volwassenheid ontwikkel.
Aan die ander kant, as die triseptiese klep disfunksie slegs liggies is, kan 'n persoon met Ebstein-anomalie hul hele lewens sonder simptome bly.
Daar is 'n sterk verband tussen Ebstein-anomalie en anomale elektriese paaie in die hart. Hierdie sogenaamde "bykomstige paaie" skep 'n abnormale elektriese verbinding tussen een van die atria en een van die ventrikels; In Ebstein-anomalie verbind hulle byna altyd die regter atrium met die regter ventrikel.
Hierdie bykomstige paaie veroorsaak dikwels 'n tipe supraventrikulêre takykardie genaamd atrioventrikulêre reentrant-takykardie (AVRT) . Soms kan hierdie selfde bykomstige paaie Wolff Parkinson White-sindroom veroorsaak , wat nie net vir AVRT kan lei nie, maar ook vir veel meer gevaarlike aritmieë, insluitend ventrikulêre fibrillasie . As gevolg hiervan kan hierdie bykomstige paaie 'n verhoogde risiko vir skielike dood veroorsaak.
Omdat Ebstein-anomalie dikwels trae bloedvloei binne die regteratrium veroorsaak, is bloedklonte geneig om daar te vorm. As hierdie bloedklonte emboliseer (dit wil sê afbreek), kan hulle deur die sirkulasie beweeg en weefselskade veroorsaak. So word Ebstein-anomalie geassosieer met 'n verhoogde voorkoms van pulmonale embolus , en (omdat stollings van die regter atrium deur 'n patent foramen ovale in die linkeratrium kan beweeg), kan hulle ook 'n beroerte veroorsaak.
Die hoofoorsake van die dood van Ebstein-anomalie is hartversaking en skielike dood.
diagnose
Die sleutel toets in die diagnose van Ebstein-anomalie is die ekkokardiogram. Gewoonlik gee 'n transesofageale ekko-toets die akkuraatste resultate. Met 'n ekkokardiogram kan die teenwoordigheid en die graad van 'n trisuspidale klep abnormaliteit akkuraat beoordeel word, en die meeste ander aangebore hartafwykings wat teenwoordig kan wees, kan ook opgespoor word.
By volwassenes en ouer kinders wat hul aanvanklike evaluering vir Ebstein-anomalie ontvang, word oefeningstoetse gewoonlik gedoen om hul oefenkapasiteit, die bloedoksigasie tydens oefening, en die respons van hul hartklop en bloeddruk te oefen om te oefen. Hierdie metings help om die algehele erns van hul kardiale toestand te bepaal en die noodsaaklikheid en dringendheid van chirurgiese behandeling.
Dit is ook belangrik om mense wat Ebstein-anomalie het, te evalueer vir die teenwoordigheid van kardiale aritmieë. Benewens die jaarlikse elektrokardiogramme (EKG) en ambulante EKG monitering , moet die meeste van hierdie mense deur 'n elektrofisioloog geëvalueer word sodra hulle gediagnoseer word, om hul waarskynlikheid te evalueer om potensiële gevaarlike aritmieë te ontwikkel.
behandeling
Oor die algemeen, as Ebstein-anomalie betekenisvolle simptome veroorsaak, is die behandeling chirurgiese herstel.
Chirurgie by pasgeborenes met ernstige Ebstein-anomalie word gewoonlik so lank as moontlik vertraag weens die hoë risiko om hierdie probleem by babas te herstel. Hierdie babas word gewoonlik bestuur met aggressiewe mediese ondersteuning in 'n intensiewe sorgeenheid, in die poging om chirurgie uit te stel totdat hulle die kans kry om te groei. Wanneer moontlik, is die operasie vir minstens 'n paar maande vertraag.
By ouer kinders en volwassenes wat onlangs met Ebstein-anomalie gediagnoseer is, word chirurgiese herstel sterk aanbeveel sodra enige simptome ontwikkel. As hulle egter 'n beduidende mate van hartversaking het, word daar gepoog om hulle met mediese terapie te stabiliseer voordat hulle werk.
Die chirurgiese prosedures wat gebruik word vir Ebstein-anomalie kan baie ingewikkeld wees, en die spesifieke chirurgiese ingrepe wat uitgevoer word wissel van persoon tot persoon, afhangende van die toestand van die trisuspidale klep, op die teenwoordigheid of afwesigheid van addisionele aangebore hartdefekte, Erge hartversaking is teenwoordig, en op die pasiënt se ouderdom.
Oor die algemeen is die doel van chirurgie om die posisie en funksie van die tricuspidale klep te normaliseer (so veel as moontlik) en om die atrialisering van die regterventrikel te verminder. In ligter gevalle kan hierdie doel benader word deur tegnieke te gebruik om die trisuspidale klep te herstel en te herposisioneer. In meer ernstige gevalle is triseptiese klepvervanging met 'n kunsmatige klep nodig. Chirurgie vir Ebstein-anomalie sluit ook die herstel van atriale en / of ventrikulêre septale defekte in indien dit voorkom, en enige van die ander aangebore hartprobleme wat gediagnoseer word.
Kinders en volwassenes wat slegs met ligte Ebstein-anomalie gediagnoseer word, en wat geen simptome het nie, benodig dikwels nie chirurgiese herstel nie. Hulle benodig egter steeds sorgvuldige monitering vir die res van hul lewens vir enige verandering in hul kardiale toestand. Ten spyte van hul "sagte" Ebstein-anomalie, kan hulle nog steeds bykomende elektriese paaie hê en dus 'n risiko van hartritmie, insluitend 'n verhoogde risiko van skielike dood. So 'n noukeurige evaluering moet gedoen word om na hierdie risiko te kyk. As 'n potensiële gevaarlike bykomstige pad geïdentifiseer word, moet ablasie terapie sterk oorweeg word om van die abnormale elektriese konneksie ontslae te raak.
Langtermyn Uitkoms
Die voorspelling van Ebstein-anomalie hang af van die erns van die tricuspidale klepprobleem, en op die teenwoordigheid of afwesigheid van ander aangebore hartprobleme. By babas met hierdie toestand wat krities siek gebore word, is die risiko van mortaliteit dat meer as 30 persent sterf voordat hulle uit die hospitaal ontslaan kan word.
Die risiko van vroeë dood wanneer Ebstein-anomalie in latere kinderjare of volwassenheid gediagnoseer word, hang ook af van die erns van die toestand. In onlangse dekades het aggressiewe chirurgiese hantering en die profilaktiese behandeling van potensiële hartaritmieë egter die voorspelling van mense met Ebstein-anomalie aansienlik verbeter.
'N Woord Van
Ebstein-anomalie is 'n aangebore misvorming en wanposisie van die trisuspidale klep. Die betekenis van hierdie toestand wissel van persoon tot persoon, en wissel van baie ernstige tot relatief lig. Dit is belangrik vir almal met Ebstein-anomalie, selfs diegene met die baie ligte vorms, om 'n volledige kardiale evaluering en lewenslange monitering te ontvang. Met moderne chirurgiese tegnieke en noukeurige bestuur, het die voorspelling van mense met Ebstein-anomalie die afgelope dekades aansienlik verbeter.
> Bronne:
> Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K, et al. 2008 Gespesifiseerde Update Ingelyf In Die Acc / Aha 2006 Riglyne Vir Die Bestuur Van Pasiënte Met Valvulêre Hartsiekte: 'n Verslag van die Amerikaanse Kollege van Kardiologie / Amerikaanse Hartvereniging Taakmag oor Praktykriglyne (Skryfskomitee om die 1998 Riglyne vir die Bestuur van Pasiënte met valvulêre hartsiekte): geëndosseer deur die Vereniging van Kardiovaskulêre Anestesioloë, Vereniging vir Kardiovaskulêre Angiografie en Intervensies, en Samelewing van Torakale Chirurge. Sirkulasie 2008; 118: e523.
> Dearani JA, Mora BN, Nelson TJ, et al. Ebstein Anomaly Review: Wat is nou, Wat is volgende? Expert Rev Cardiovasc Ther 2015; 13: 1101.