Tetralogie van Fallot (TOF) is 'n vorm van aangebore hartsiekte wat ongeveer vyf van elke 10 000 babas raak, wat ongeveer 10 persent van alle aangebore hartsiektes verteenwoordig. Terwyl TOF altyd 'n belangrike probleem is wat chirurgiese behandeling vereis, kan die erns daarvan redelik verskil. Soms produseer dit onmiddellike lewensgevaarlike simptome in die pasgeborene, en vereis dringende behandeling.
In ander gevalle mag TOF nie vir 'n aantal jare betekenisvolle simptome lewer nie (en dit mag ongediagnoseer bly). Maar vroeër of later veroorsaak TOF altyd lewensgevaarlike hartprobleme, en vereis chirurgiese herstel.
Wat is Tetralogie van Fallot?
Tetralogie van Fallot is 'n kombinasie van vier anatomiese defekte van die hart, soos beskryf in 1888, Dr Etienne-Louis Arthur Fallot. Dit is:
- pulmonale arteriele stenose (vernouing van die longslagader)
- groot ventrikulêre septal defek ('n gat in die muur tussen die regter en linker ventrikels)
- afwyking van die aorta na die regter ventrikel
- regter ventrikulêre hipertrofie (spierverdikking)
Mediese studente maak dikwels die fout om TOF te verstaan deur hierdie lys van vier defekte te memoriseer. Terwyl dit wel kan help om hulle toetsvrae te beantwoord, help dit hulle nie baie om te verstaan hoe TOF werk nie, of waarom mense met TOF soveel veranderlikheid het in hul simptome.
Normale Hart Funksie
Om TOF te kry, is dit nuttig om eers te hersien hoe die hart normaalweg werk. ( Lees hier oor die hart se kamers en kleppe .) Suurstof-arm, "gebruik" bloed van regoor die liggaam keer terug na die hart deur die are, en gaan die regter atrium in, en dan die regter ventrikel. Die regterventrikel pomp die bloed deur die pulmonêre arterie na die longe, waar dit met suurstof aangevul word.
Die nou-geoksigeneerde bloed keer terug na die hart deur die longareale en gaan na die linkeratrium, en dan die linker ventrikel. Die linker ventrikel (die hoofpompkamer) pomp dan die geoksigeneerde bloed in die hoofslagaar (die aorta) en na die liggaam. Hou ook in gedagte dat normaalweg die regter- en linker ventrikels van mekaar geskei word deur 'n spierwand wat die ventrikulêre septum genoem word.
Waarom Tetralogie van Fallot veroorsaak probleme
Om TOF te verstaan, moet jy net twee (nie vier) belangrike kenmerke van hierdie toestand verstaan nie. Eerstens ontbreek 'n groot gedeelte van die ventrikulêre septum in TOF ('n sogenaamde ventrikulêre septal defek). Die gevolg van hierdie septale defek is dat die regter- en linker ventrikels nie meer optree as twee aparte kamers nie; In plaas daarvan funksioneer hulle tot 'n sekere mate as een groot ventrikel. Suurstof-arm bloed wat van die liggaam terugkom, en suurstofryke bloed wat uit die longe kom, meng in hierdie ventrikel.
Tweedens, omdat funksioneel daar eintlik net een groot ventrikel is, wanneer die ventrikel kontrakteer, is die pulmonêre arterie en die aorta hoofsaaklik "mededingend" vir bloedvloei. En omdat in TOF daar 'n sekere hoeveelheid stenose (vernouing) van die longslagader is, ontvang die aorta gewoonlik meer as sy deel.
As jy tot dusver by die verduideliking gebly het, moet dit vir jou sin maak dat die sleutel tot TOF die graad van stenose teenwoordig is in die pulmonêre arterie. As daar 'n groot mate van pulmonale arterie obstruksie is, dan sal die 'enkel' ventrikel kontrakteer, 'n groot deel van die gepompte bloed binnedring in die aorta, en relatief min sal die pulmonêre arterie binnedring. Dit beteken dat relatief min bloed na die longe kom en word geoksigeneer; Die sirkulerende bloed is dan suurstofarm, 'n gevaarlike toestand bekend as sianose . Dus, die mees ernstige gevalle van TOF is diegene waarin pulmonale arterie stenose die grootste is.
As pulmonale arteriele stenose nie baie ernstig is nie, word 'n redelike hoeveelheid bloed aan die longe gepomp en word dit geoksigeneer. Hierdie individue het veel minder sianose, en die teenwoordigheid van TOF kan by geboorte gemis word.
'N goed beskryf kenmerk van TOF, gesien in baie kinders met hierdie toestand, is dat die graad van pulmonale arterie stenose kan wissel. In hierdie gevalle kan sianose kom en gaan. Sianotiese episodes kan voorkom, byvoorbeeld wanneer 'n baba met TOF word geroer of begin huil of wanneer 'n ouer kind met TOF oefen. Hierdie "spel" van sianose word dikwels "tet spells" of hypercyanotic spells genoem. Hierdie spel van sianose kan baie ernstig word, en kan nood mediese behandeling vereis.
Simptome van Tetralogie van Fallot
Die simptome hang grootliks af, soos ons gesien het, van die mate van obstruksie teenwoordig in die pulmonêre arterie. Wanneer vaste longe arterie obstruksie ernstig is, word diep sianose gesien in die pasgeborenes ('n toestand wat vroeër 'n "blou baba" genoem word). Hierdie babas het onmiddellike en erge nood, en benodig dringende behandeling.
Kinders wat matige obstruksie van die longslagader het, word later gereeld gediagnoseer. Die dokter kan 'n hartmurg- en bestellingstoets hoor; of die ouers kan hipercyanotiese spelers sien wanneer die kind opgewonde raak. Ander simptome van TOF kan probleme insluit, nie-normale ontwikkeling, en dyspnea .
Ouer kinders met TOF leer dikwels om te krap om hul simptome te verminder. Knikbeweging verhoog weerstand in die bloedvate, wat daartoe lei dat weerstand teen bloedvloei in die aorta veroorsaak word, wat dus meer van die hartbloed in die pulmonale sirkulasie rig. Dit verminder sianose by mense met TOF. Soms word kinders met TOF eers gediagnoseer wanneer hul ouers hul gereelde hakke aan 'n dokter noem.
Die simptome van TOF-sianose, swak oefenverdraagsaamheid, moegheid en dyspnea-is geneig om te vererger namate die tyd verbygaan. In die groot meerderheid mense met TOF word die diagnose tydens die vroeë kinderjare gemaak, selfs al word dit nie by geboorte erken nie.
In mense wie se TOF slegs mindere pulmonale arteriele stenose insluit, mag die spel van sianose glad nie voorkom nie, en jare kan verbygaan voordat 'n diagnose gemaak word. Soms kan TOF nie tot volwassenheid gediagnoseer word nie. Ten spyte van die gebrek aan erge sianose, moet hierdie mense nog behandel word, aangesien hulle deur vroeë volwasse jare aansienlike hartversaking ontwikkel.
Wat veroorsaak Tetralogie van Fallot?
Soos by meeste vorme van aangebore hartsiektes, is die oorsaak van TOF nie bekend nie. TOF kom met hoër frekwensie voor by kinders met Down-sindroom en met sekere ander genetiese abnormaliteite. Die voorkoms van TOF is egter amper altyd sporadies van aard en word nie geërf nie. TOF is ook geassosieer met moederrubrella, swak voeding of alkoholgebruik, en 'n moeder se ouderdom van 40 jaar of meer. Die meeste van die tyd is egter nie een van hierdie risikofaktore teenwoordig wanneer 'n baba met TOF gebore word nie.
Diagnostiese Tetralogie van Fallot
Sodra 'n hartprobleem vermoed word, kan die diagnose van TOF gemaak word met 'n ekkokardiogram of 'n hart MR , wat die abnormale hartanatomie sal openbaar. 'N Kardiale kateterisasie is ook dikwels nuttig om die hartanatomie voor chirurgiese herstel te verduidelik.
Behandeling van Tetralogie van Fallot
Die behandeling van TOF is chirurgies. Huidige praktyk is om korrektiewe chirurgie te doen gedurende die eerste lewensjaar, ideaal tussen drie en ses maande. "Korrektiewe chirurgie" in TOF beteken die sluiting van die ventrikulêre septale defek (dus die regterkant van die hart van die linkerkant van die hart skei) en die pulmonale arterie obstruksie te verlig. As hierdie twee dinge bereik kan word, kan bloedvloei deur die hart grootliks genormaliseer word.
In gevalle waar beduidende nood by geboorte teenwoordig is, kan 'n vorm van palliatiewe chirurgie uitgevoer word om die baba te stabiliseer totdat hy of sy sterk genoeg is vir korrektiewe chirurgie. Palliatiewe chirurgie behels gewoonlik die skep van 'n shunt tussen een van die sistemiese arteries (gewoonlik 'n subklaviese arterie) en een van die pulmonêre arteries, om 'n sekere hoeveelheid bloedsomloop na die longe te herstel.
By ouer individue wat met TOF gediagnoseer word, word korrektiewe chirurgie ook aanbeveel, hoewel die chirurgiese risiko hoër is by ouer mense as by jong kinders.
Met moderne tegnieke kan korrektiewe chirurgie vir TOF uitgevoer word met 'n mortaliteit risiko van slegs 0 tot 3 persent by babas en kinders. Die chirurgiese sterftesyfer vir TOF herstel in volwassenes kan egter hoër as 10 persent wees. Gelukkig is dit baie ongewoon dat TOF vandag "gemis" word tot volwassenheid.
Wat is die langtermyn-uitkoms van Tetralogie van Fallot?
Sonder chirurgiese herstel, is byna die helfte van die mense met TOF sterf binne 'n paar jaar van geboorte, en baie min (selfs diegene met 'n ligter vorm van die gebrek) leef 30.
Ná vroeë korrektiewe chirurgie is langtermyn-oorlewing nou uitstekend. Die groot meerderheid mense met gekorrigeerde TOF oorleef goed in volwassenheid. Omdat moderne chirurgiese tegnieke slegs 'n paar dekades oud is, weet ons steeds nie wat hul uiteindelike gemiddelde oorlewing sal wees nie. Maar dit word algemeen vir kardioloë om pasiënte met TOF te sien in hul sesde en selfs sewende dekades van die lewe.
Tog is hartprobleme taamlik algemeen by volwassenes met gerehabiliteerde TOF. Pulmonale klep rehabilitasie , hartversaking, en kardiale aritmieë (veral atriale takykardie en ventrikulêre takykardie ) is die mees algemene probleme wat voorkom as die jare verloop. Om hierdie rede moet iemand wat TOF reggemaak het, onder die sorg van 'n kardioloog wees wat hulle gereeld kan evalueer, sodat enige hartprobleme wat daarna ontwikkel, aggressief hanteer kan word.
'N Woord Van
Met moderne behandeling is die tetralogie van Fallot omskep van 'n aangebore harttoestand wat gewoonlik tot die dood in die kinderjare gelei het, tot 'n grootliks regstelbare probleem wat met goeie en deurlopende mediese sorg verenigbaar is met die lewering van ten minste tot laat volwassenheid. Vandag het ouers van babas wat met hierdie toestand gebore is, elke rede om te verwag dat hulle dieselfde soort geluk en hartseer sal ervaar wat hulle met enige ander kind sou verwag.
> Bronne:
> Khairy P, Aboulhosn J, Gurvitz MZ, et al. Arrhythmia Burden in Volwassenes met Rurgically Repaired Tetralogy of Fallot: 'n multi-institusionele studie. Sirkulasie 2010; 122: 868.
> Park CS, Lee JR, Lim HG, et al. Die langtermynresultaat van totale herstel vir tetralogie van fallot. Eur J Cardiothorac Surg 2010; 38: 311.
> Waarsku CA, Williams RG, Bashore TM, et al. ACC / AHA 2008 Riglyne vir die Bestuur van Volwassenes met Congenitale Hartsiekte: 'n Verslag van die Amerikaanse Kollege vir Kardiologie / Task Force van die Amerikaanse Hartvereniging oor Praktykriglyne (Skryfskomitee om riglyne oor die bestuur van volwassenes met Kongenitale Hartsiekte te ontwikkel). Ontwikkel in samewerking met die Amerikaanse Vereniging van Ekkokardiografie, Hartritmemaatskappy, Internasionale Vereniging vir Volwasse Kongenitale Hartsiekte, Vereniging vir Kardiovaskulêre Angiografie en Intervensies, en Samelewing van Thorakskirurge. J is Coll Cardiol 2008; 52: e143.