Brugada sindroom is 'n ongewone, geërfde abnormaliteit van die hart se elektriese stelsel wat tot ventrikulêre fibrillasie en skielike dood in oënskynlik gesonde jongmense kan lei. In teenstelling met die meeste ander toestande wat skielike dood by jongmense veroorsaak, vind die aritmieë wat deur die Brugada-sindroom voorkom gewoonlik tydens slaap plaasvind, en nie tydens oefening nie.
voorkoms
Die meeste mense wat met die Brugada-sindroom gediagnoseer is, is jong tot middeljarige volwassenes, wie se gemiddelde ouderdom ten tye van diagnose 41 is. Brugada-sindroom word veel meer dikwels by mans gesien as by vroue. In sommige studies is die voorkoms in mans nege keer hoër as by vroue. In die Verenigde State word vermoedelik die Brugada-sindroom by ongeveer een uit elke 10 000 mense voorkom. Dit is egter meer algemeen - moontlik so hoog soos een uit 100 mense in Suidoos-Asiatiese afkoms. Die enigste hartafwyking is 'n elektriese een; Die harte van mense met Brugada sindroom is struktureel normaal.
simptome
Die mees verwoestende probleem wat deur die Brugada-sindroom veroorsaak word, is skielike dood tydens die slaap. Maar mense met Brugada-sindroom kan episodes van ligkoppigheid , duiseligheid of sinkope (verlies van bewussyn) ervaar voor die noodlottige gebeurtenis. As hierdie nie-noodlottige episodes hulle na die dokter se aandag bring, kan 'n diagnose gemaak word en behandeling ingestel word om die skielike dood te voorkom.
Brugada sindroom is geïdentifiseer as die oorsaak van geheimsinnige "skielike onverklaarbare nagtelike skielike doodsindroom," of SUNDS. SUNDS is eers 'n paar dekades gelede beskryf as 'n voorwaarde vir jong mans in Suidoos-Asië. Dit is sedertdien erken dat hierdie jong Asiatiese mans die Brugada-sindroom het, wat veel meer algemeen in daardie deel van die wêreld voorkom as in die meeste ander plekke.
oorsake
Brugada-sindroom blyk te wyte aan een of meer genetiese abnormaliteite wat die hartselle beïnvloed, veral in die gene wat die natriumkanaal beheer. Dit word geërf as 'n outosomale dominante eienskap , maar nie almal wat die abnormale geen of gene het, word op dieselfde manier beïnvloed nie.
Die elektriese sein wat die hartritme beheer, word gegenereer deur kanale in die hartselmembrane, wat toelaat dat gelaaide deeltjies (ione genoem) heen en weer oor die membraan vloei. Die vloei van ione deur hierdie kanale produseer die hart se elektriese sein. Een van die belangrikste kanale is die natriumkanaal, wat natrium toelaat om hartselle te betree. In die Brugada-sindroom word die natriumkanaal gedeeltelik geblokkeer, sodat die elektriese sein wat deur die hart gegenereer word, verander word. Hierdie verandering lei tot 'n elektriese onstabiliteit wat onder sekere omstandighede ventrikulêre fibrillasie kan veroorsaak.
Daarbenewens kan mense met Brugada sindroom 'n vorm van dysautonomie hê - 'n wanbalans tussen simpatiese en parasimpatiese toon. Daar word gepostuleer dat die normale toename in parasimpatiese toon wat tydens die slaap voorkom, oordrewe kan wees in mense met Brugada sindroom, en dat hierdie sterk parasimpatiese toon die abnormale kanale kan onstabiel laat word en skielike dood veroorsaak.
Ander faktore wat 'n noodlottige aritmie kan veroorsaak in mense met die Brugada-sindroom, sluit in koors, kokaïengebruik, en die gebruik van verskeie medisyne, veral sekere antidepressante middels.
diagnose
Die elektriese abnormaliteit wat deur die Brugada-sindroom veroorsaak word, kan 'n kenmerkende patroon op die EKG lewer , 'n patroon wat die Brugada-patroon genoem word. Hierdie patroon bestaan uit 'n pseudo- regte bundeltakblok , vergesel van verheffings van die ST-segmente in lei V1 en V2.
Nie almal met die Brugada-sindroom het 'n "tipiese" Brugada-patroon op hul EKG nie, hoewel hulle heel waarskynlik ander subtiele suggestiewe veranderinge sal hê.
Dus, as die Brugada-sindroom vermoed word (omdat byvoorbeeld 'n gesinkope plaasgevind het of 'n familielid skielik in die slaap geraak het), moet enige ECG-afwykings na 'n elektrofisiologie-deskundige verwys word om te evalueer of 'n "atipiese" Brugada-patroon dalk teenwoordig.
As 'n persoon se EKG die Brugada-patroon vertoon, en as hy of sy ook episodes gehad het van onverklaarbare ernstige duiseligheid of sinkope, het 'n hartstilstand oorleef, of 'n familiegeskiedenis van skielike dood onder die ouderdom van 45 het, is die risiko van skielike dood is hoog. As die Brugada-patroon egter teenwoordig is en geen van hierdie ander risikofaktore het plaasgevind nie, verskyn die risiko van skielike dood baie laer.
Mense met Brugada-sindroom wat 'n hoë risiko vir skielike dood het, moet aggressief behandel word. Maar by diegene wat die Brudada-patroon op hul EKG het, maar geen ander risikofaktore nie, is dit nie so duidelik as om te besluit hoe aggressief dit is nie.
Elektrofisiologiese toetsing is gebruik om te help met hierdie moeiliker behandelingsbesluit, deur die individu se risiko van skielike dood te verduidelik. Die vermoë van elektrofisiologiese toetsing om die risiko akkuraat te assesseer, is veel minder as perfek. Tog ondersteun die groot professionele samelewings tans die toets van mense wat die Brugada-patroon op hul EKG's het sonder addisionele risikofaktore.
Genetiese toetsing kan help om die diagnose van die Brugada-sindroom te bevestig, maar is gewoonlik nie nuttig om 'n pasiënt se risiko van skielike dood te skat nie. Verder is genetiese toetsing in die Brugada-sindroom taamlik kompleks en gee dikwels nie duidelike antwoorde nie. Dus, die meeste kenners beveel nie roetine genetiese toetsing aan by mense met hierdie toestand nie.
Omdat die Brugada-sindroom 'n genetiese afwyking is wat dikwels geërf word, vereis huidige aanbevelings om alle eerstegraadse familielede van enigeen wat met hierdie toestand gediagnoseer is, te keur. Sifting moet bestaan uit die ondersoek van 'n EKG, en die neem van 'n deeglike mediese geskiedenis wat op soek is na episodes van sinkope of ernstige ligopnames.
behandeling
Die enigste bewys metode om skielike dood in die Brugada-sindroom te voorkom, is om 'n impliseerbare defibrillator in te voer . Oor die algemeen moet anti-aritmiese middels vermy word. As gevolg van die werking van hierdie middels op die kanale in die hartselmembrane, verminder hulle nie net die risiko van ventrikulêre fibrillasie in die Brugada-sindroom nie, maar kan dit ook die risiko verhoog.
Of iemand met die Brugada-sindroom 'n impliseerbare defibrillator moet ontvang, hang af of hul risiko van skielike dood uiteindelik geag word hoog of laag te wees. As die risiko hoog is (gebaseer op simptome of elektrofisiologiese toetsing), moet 'n defibrillator aanbeveel word. Maar implanteerbare defibrillators is duur en dra hul eie komplikasies , dus as die risiko van skielike dood laag geag word, word hierdie toestelle nie tans aanbeveel nie.
Oefening Aanbevelings
Wanneer 'n jong persoon gediagnoseer word met 'n kardiale toestand wat skielike dood kan veroorsaak, moet die vraag of dit veilig is om oefening te doen, gevra word. Dit is omdat die meeste aritmieë wat skielike dood in jong mense veroorsaak, meer geneig sal wees tydens inspanning.
In Brugada sindroom, in teenstelling, is dodelike aritmieë baie meer geneig om tydens slaap te voorkom as tydens oefening. Tog word dit aanvaar (met min of geen objektiewe bewyse) dat erge inspanning 'n hoër as normale risiko in mense met hierdie toestand kan veroorsaak. Om hierdie rede word die Brugada-sindroom ingesluit in die formele riglyne wat deur deskundige panele gegenereer is wat oefenaanbevelings by jong atlete met kardiale toestande aangespreek het.
Aanvanklik was riglyne rakende oefening met Brugada-sindroom redelik beperkend. Die 36ste Bethesda-konferensie in 2005 oor aanbevelings vir mededingende mededingers vir mededingende atlete met kardiovaskulêre abnormaliteite het aanbeveel dat mense met die Brugada-sindroom altesaam hoë intensiteitsoefening vermy.
Hierdie absolute beperking is egter as te ernstig beskou. Aangesien die aritmieë wat gesien word met die Brugada-sindroom gewoonlik nie tydens oefening voorkom nie, is hierdie aanbevelings in 2015 geliberaliseer onder nuwe riglyne van die American Heart Association en die American College of Cardiology.
Volgens die meer onlangse, 2015 aanbevelings, as jong atlete met Brugada sindroom geen simptome gehad het wat verband hou met oefening nie, is dit redelik dat hulle aan mededingende sport deelneem indien:
- Hulle, hul dokters en ouers of voogde verstaan die potensiële risiko's wat betrokke is, en het ingestem om die nodige voorsorgmaatreëls te tref.
- 'N Outomatiese eksterne defibrillator (AED) is 'n normale deel van hul persoonlike sporttoerusting.
- Spanbeamptes is in staat en bereid om die AED te gebruik en indien nodig, KPR te verrig.
opsomming
Brugada sindroom is 'n ongewone genetiese toestand wat skielike dood veroorsaak, gewoonlik tydens die slaap, in andersins gesonde jongmense. Die truuk is om hierdie toestand te diagnoseer voordat 'n onomkeerbare gebeurtenis plaasvind. Dit vereis dat dokters waaksaam wees - veral vir almal wat 'n oorsig gehad het of onverklaarbare episodes van ligkoppigheid - na die subtiele EKG-bevindinge wat in die Brugada-sindroom gesien word.
Mense wat met Brugada sindroom gediagnoseer word, kan byna altyd 'n noodlottige uitkoms vermy met toepaslike behandeling, en hulle kan verwag om baie normale lewens te leef.
> Bronne:
> Brugada P, Brugada J. Right Bundle Takblok, Aanhoudende ST Segmenthoogte en Skielike Hartsterfte: 'n Spesifieke Kliniese en Elektrokardiografiese Sindroom. 'N Multisentrumverslag. J is Coll Cardiol 1992; 20: 1391.
> Maron BJ, Zipes DP, Kovacs RJ, et al. Kwalifiserende en Diskwalifikasie Aanbevelings vir Mededingende Atlete met Kardiovaskulêre Abnormaliteite. Sirkulasie 2015; DOI: 10,1161 / CIR.0000000000000236.
> Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al. HRS / EHRA / APHRS-deskundige konsensusverklaring oor die diagnose en hantering van pasiënte met geërfde primêre aritmie sindrome: Dokument geëndosseer deur HRS, EHRA en APHRS in Mei 2013 en deur ACCF, AHA, PACES en AEPC in Junie 2013. Hartritme 2013 ; 10: 1932.
> Zipes, DP, Ackerman, MJ, Estes NA, 3rd, et al. Taakmag 7: Aritmieë. J is Coll Cardiol 2005; 45: 1354.